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【中文期刊】 詹丽萍 李栋方  等 《临床儿科杂志》 2017年35卷9期 694-697页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨婴儿型Sandhoff病的临床表现、诊断及治疗.方法 回顾分析1例婴儿型Sandhoff病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 1岁2个月女性患儿,有神经运动发育倒退、顽固性抽搐;父母为近亲婚配;眼底镜检查见眼底红斑;头颅磁共振成...

【关键词】 神经节苷脂累积病； Sandhoff病； HEXB基因；

【中文期刊】 吴桐菲 李溪远  等 《浙江大学学报（医学版）》 2013年42卷4期 403-410页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:通过对一例婴儿型Sandhoff病男婴及其家系的临床、基因与产前诊断研究,探讨本病的诊断与产前诊断方法.方法:患儿男,生后易惊,易呛咳,8个月起精神运动倒退,无力,经功能训练等多种治疗无效,病情进行性加重.患儿于1岁4个月出现癫痫,1...

【关键词】 Sandhoff病/诊断； 神经节苷脂累积病,GM2型/诊断； Sandhoff病/病理学；

【中文期刊】 吴若豪 唐文婷  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷9期 930-934页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 鉴定1例婴儿型Sandhoff病患儿HEXB基因的致病突变.方法 提取患儿外周血样DNA,应用PCR技术扩增其HEXB基因,并对PCR扩增产物进行直接测序,参考SNP数据库及ESP数据库进行比对.应用PubMed Protein BL...

【关键词】 HEXB基因； 婴儿型Sandhoff病； 复合杂合突变；

【中文期刊】 朱海霞 吴汶霖  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷10期 1124-1128页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例临床表现为癫痫，发育迟缓并倒退的患儿进行临床和遗传学分析。方法:采用荧光底物法分别测定外周血白细胞氨基己糖苷酶A(hexosaminidase A，Hex A)及氨基己糖苷酶A和B(hexosaminidase A&B，Hex ...

【关键词】 Sandhoff病； HEXB基因 ； 婴儿；

【中文期刊】 王珏 林志  等 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 881-884页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨婴儿Sandhoff病的临床和HEXB基因突变特点.方法 回顾分析2例婴儿Sandhoff病先证者及其家系的临床资料.结果 2例患儿男女各1例,均在婴儿期起病,首发表现均为发育落后,有过度惊吓、癫痫、腱反射增强、眼底樱桃红斑等,均...

【关键词】 Sandhoff病； HEXB基因； 樱桃红斑；

【中文期刊】 胡隔霞 贾天明  等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷6期 684-686,714页 ISTIC

【关键词】 Sandhoff病(SD)； HEXB基因； 移码突变；

【学位论文】 作者： 张文 导师：曾华松  暨南大学  其他 临床医学,儿科学（博士） 2017年

【摘要】 背景：
　　Sandhoff病是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积病，是由于氨基己糖苷酶β-亚单位基因（HEXB，OMIM606873）突变导致氨基己糖苷酶A（Hexosaminidase A，Hex A）和氨基己糖苷酶B（Hexo...

【关键词】 Sandhoff病； 临床诊断；