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          【中文期刊】 刘安 肖生祥  等 《中国现代医学杂志》 2005年15卷17期 2577-2580页 ISTICCA

          【摘要】 目的研究先天性念珠状发患者毛发角蛋白基因hHB1和hHB6多态现象.方法提取患者及其家系成员外周血基因组DNA.采用聚合酶链反应扩增hHB1和hHB6基因的全部序列,PCR产物直接测序验证.结果患者及其家庭成员在测序时发现hHB1基因第1外...

          【关键词】 先天性念珠状发角蛋白多态性

          浏览:215 被引:7 下载:10

          【中文期刊】 《中国人民解放军军医大学学报(英文版)》 2007年22卷2期 125-128页 CA

          【摘要】 Objective:To investigate the gene polymorphism in a pedigree of congenital monilethrix.Methods:Genomic DNA of affected m...

          【关键词】 monilethrixsingle nucleotide polymorphismhHB1

          浏览:81 被引:0 下载:0

          【中文期刊】 王霞 杨阁  等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷8期 561-564页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 分析一汉族念珠状发家系成员Ⅱ型毛发角蛋白(hHb)基因的突变情况.方法 收集1个汉族念珠状发家系的临床资料,应用皮肤镜检查家系成员的毛发,再以光镜、扫描电镜明确病发特征.采集患儿及其家系成员和100例健康对照的血样,提取DNA,PCR...

          【关键词】 念珠形发系谱DNA突变分析

          浏览:166 被引:0 下载:69

          【中文期刊】 《生物医学研究杂志(英文版)》 2011年25卷1期 49-55页 MEDLINECSCDCABP

          【摘要】 Monilethrix,a congenital disease of hair,is usually associated with mutations in keratin genes,like KRT81,KRT83 and KRT8...

          【关键词】 hair diseaseskeratinmonilethrix

          LinkOut
          浏览:33 被引:4 下载:0

          【外文期刊】 Jin,Wu ; Yongli,Lin ; 等 《Journal of biomedical research》 2011年25卷1期 49-55页

          【关键词】 hHB6; hair diseases; keratin;

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