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【中文期刊】 张宇 方艳平  等 《国际检验医学杂志》 2025年46卷1期 32-37,43页 ISTICCA

【摘要】 目的 探究单分子实时测序(SMRT)技术在α珠蛋白基因三联体(简称α三联体)及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用效果.方法 收集α三联体阳性样本36例,其中经PCR-导流杂交技术确认28例、经高通量测序(NGS)技术确认8例.36例样本包含...

【关键词】 α珠蛋白基因三联体； HKαα； 单分子实时测序；

【中文期刊】 梁丽芳 黄秀宁  等 《中国实验血液学杂志》 2023年31卷6期 1815-1819页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:了解广西桂南地区地中海贫血基因HKαα 的检出率及其血液学表型,为本地区地中海贫血防控及优生优育咨询提供参考依据.方法:对广西桂南地区各个市县(区)进行婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前检查和住院的地中海贫血初筛阳性人员行基因检测,...

【关键词】 桂南地区； HKαα； 地中海贫血；

【中文期刊】 马晨骁 肖璇  等 《广西医科大学学报》 2022年39卷5期 798-802页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨香港型地中海贫血(HKαα)及其复合-α4.2缺失型α地中海贫血(HKαα/-α4.2)的临床表型和血液学特征,为临床诊疗和遗传咨询提供参考.方法:收集2021年5月至2022年3月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血检测的病...

【关键词】 α地中海贫血； -α3.7和-α4.2缺失型α地中海贫血； HKαα；

【中文期刊】 梁亮 赵林  等 《中国临床新医学》 2020年13卷10期 982-985页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨常规试剂盒检测香港型合并东南亚型缺失地中海贫血(简称地贫)的情况.方法 回顾性分析2012～2019年在该院进行地贫基因诊断的患者28435例,选出电泳出现三条带(-α3.7、正常对照、--SEA)的标本8例.地贫筛查采用血细胞分...

【关键词】 地中海贫血； 香港型地贫基因(HKαα)； 东南亚型缺失(--SEA)；

【中文期刊】 刘沃满 唐玉芬  等 《检验医学与临床》 2020年17卷20期 2992-2994页 ISTICCA

【摘要】 目的 对HKαα和anti-HKαα基因型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)病例进行基因检测,分析HKαα和anti-HKαα基因型病例的临床表型,为产前诊断和遗传咨询提供指导.方法 对36031例样本进行常规地贫基因检测,应用巢式PCR技术...

【关键词】 珠蛋白生成障碍性贫血； HKαα； anti-HKαα；

【中文期刊】 陈洁 班少雯  等 《检验医学与临床》 2019年16卷14期 2049-2051页 ISTICCA

【摘要】 目的 对HKαα珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)或合并HKαα地贫的病例进行地贫表型和地贫基因分析及产前诊断,为临床遗传咨询提供参考方法.方法 对该院疑似HKαα地贫病例进行血常规、血红蛋白组分分析、基因诊断及家系分析,并对其临床表型进行分析....

【关键词】 珠蛋白生成障碍性贫血； 罕见型； HKαα；

【中文期刊】 李玉珠 史敦云  等 《国际遗传学杂志》 2016年39卷3期 133-137页 ISTICCA

【摘要】 目的：研究巢式 PCR 结合家系分析的方法对罕见α地中海贫血（α地贫）的诊断价值。方法对先证者及12名家系成员，采用血常规分析、红细胞脆性及血红蛋白电泳进行地贫筛查；采用 PCR-反向斑点杂交（ PCR-reverse dot blot ，...

【关键词】 α地中海贫血； HKαα； 产前诊断；

【中文期刊】 陈文璟 温旺荣  等 《临床检验杂志》 2014年32卷9期 713-715页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨经α-地中海贫血基因诊断试剂盒检测为-α 3.7/αα(右向缺失,静止型)的样本中是否携带anti4.2片段,以判断是否存在漏诊的香港型地中海贫血(H Kαα).方法 设计HKαα和anti4.2片段的引物,用巢式PCR检测50例...

【关键词】 α-地中海贫血； HKαα； 漏诊率；

【中文期刊】 杜丽 王继成  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2017年9卷3期 20-22页

【摘要】 目的 对HKαα地中海贫血病例进行基因诊断,分析HKαα病例临床表型,为遗传咨询提供指导.方法 对在本院就诊的HKαα病例进行血常规、血红蛋白电泳、基因诊断及产前诊断,分析病例的临床表型.结果 共检测出HKαα病例33例,包括HKαα/αα...

【关键词】 地中海贫血； 基因诊断； HKαα；

【中文期刊】 赵文忠 朱志勇  等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷8期 33-34,61页 ISTIC

【关键词】 地中海贫血； 鉴定； HKαα；