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【外文期刊】 Puisac,B. ; Teresa-Rodrigo,M.E. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2013年108卷4期 232-240页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alternative splicing; HMG-CoA lyase deficiency; HMGCL;
【外文期刊】 Puisac B ; Lopez-Vinas E ; 等 《Biophysical Chemistry: An International Journal Devoted to the Physical Chemistry of Biological Phenomena》 2005年115卷2/3期 241-245页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HMG-CoA lyase (HL); (beta-alpha)(8) TIM Barrel; HMGCL;
【外文期刊】 Roland, Dominique ; Jissendi-Tchofo, Patrice ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年121卷2期 111-118页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HMG-CoA lyase deficiency; 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria; Brain spectroscopy;
【外文期刊】 Raashda Ainuddin,Sulaiman ; Maha,Al-Nemer ; 等 《JIMD reports》 2018年38卷 41-44页
【关键词】 HMG-CoA-lyase deficiency; Metabolic acidosis; Pregnancy;
【外文期刊】 Juan Ignacio,Muñoz-Bonet ; María Del Carmen,Ortega-Sánchez ; 等 《Italian journal of pediatrics》 2017年43卷1期 12页 SCIMEDLINE
【关键词】 Alcohol consumption; Cerebral vasospasm; Cytotoxic brain edema;
【外文期刊】 Dominique,Roland ; Patrice,Jissendi-Tchofo ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2017年121卷2期 111-118页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria; Brain spectroscopy; Cerebellum;
【外文期刊】 Fuad,Al Mutairi ; Randa,Alkhalaf ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2024年41卷 101153页
【关键词】 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency; C5OH; HMG-CoA lyase deficiency;
【外文期刊】 Angela,Pipitone ; Donna B,Raval ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170卷6期 1600-2页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 3-hydroxy-3-methylglutaric CoA lyase deficiency; HMG-CoA lyase deficiency; pregnancy;
【外文期刊】 David,Santosa ; Markus G,Donner ; 等 《JIMD reports》 2017年37卷 1-5页
【关键词】 3-Hydroxy-3-methylglutaryl(HMG)-CoA lyase deficiency; Inherited metabolic disease; Pregnancy;
【外文期刊】 Nassim,Boutouchent ; Julie,Bourilhon ; 等 《Diagnostics (Basel, Switzerland)》 2021年11卷9期
【关键词】 HMG-CoA lyase deficiency; HMGCL; HMGLD;
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