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【中文期刊】 曹旭 田浩明 《医学新知杂志》 2009年19卷3期 133-140,144,封3页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过对疑为MODY的中国人家族性早发2型糖尿病患者HNF-1alpha基因分子筛查,探求该基因的分子缺陷是否为中国人家族性早发2型糖尿病/MODY家系的主要致病基因;同时期望能寻找到HNF-1alpha致病基因新的突变位点.方法 对7...
【关键词】 MODY 糖尿病家系; HNF-1alpha基因; DHPLC;
【中文期刊】 崔芳囡 业乾玥 等 《中国校医》 2023年37卷5期 396-398页
【摘要】 分析了 1例初发糖尿病患者的临床特征.患者有典型的2代遗传家族史,家族中糖尿病发病年龄早,非胰岛素依赖治疗.进一步基因学检测结果显示:位于肝细胞核因子-1α基因503号氨基酸由酪氨酸变为了Ter,从而确诊其为杂合子的青少年起病的成人型糖尿病...
【学位论文】 作者: 曹旭 导师:田浩明 四川大学 临床医学 内科学(内分泌代谢)(硕士) 2005年
【摘要】 研究目的:1.通过对疑为MODY的中国人家族性早发2型糖尿病患者HNF-1alpha基因分子筛查,探求该基因的分子缺陷是否为中国人家族性早发2型糖尿病/MODY家系的主要致病基因;同时期望能寻找到HNF-1alpha致病基因新的突变位点。 ...
【外文期刊】 Gu N ; Adachi T ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2007年353卷3期 617-622页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HNF-1alpha; Glucose; Gene Expression;
【外文期刊】 Gu N ; Adachi T ; 等 《Journal of Nutritional Science and Vitaminology》 2006年52卷2期 105-112页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HNF-1beta; mutant; HNF-1alpha;
【外文期刊】 Gu N ; Tsuda M ; 等 《Clinical and experimental pharmacology & physiology》 2008年35卷12期 1433-1439页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Roman Numeral IV; Gene Expression; Glucose;
【外文期刊】 Richter S ; Shih DQ ; 等 《Diabetes: A Journal of the American Diabetes Association》 2003年52卷12期 2989-2995页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HNF-1alpha; Serum; Genes;