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          【中文期刊】 张若冰  于静淼  等 《中国超声医学杂志》 2024年40卷6期 660-663页ISTICPKUCSCD

          【摘要】 目的 分析先天性上肢畸形与心脏结构异常的相关性.方法 回顾性分析因先天性上肢畸形行外科手术治疗患者的病历资料、超声心动图图像等.结果 回顾性分析1 651例先天性上肢畸形患者的资料,男女比例为1.67∶1,最大年龄27岁,最小年龄5个月.单...

          【关键词】 超声心动图先天性心脏病心手综合征

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          【中文期刊】 周伟娜  赵岩  等 《中国超声医学杂志》 2018年34卷1期 86-88页ISTICPKUCSCD

          【摘要】 目的 针对心手综合征发病特点,通过文献学习,提高对该病的认识.方法 依据临床诊断标准,对伴有心脏及上肢异常病例进行归纳分析.结果 4例病患均符合临床诊断标准.其中2例为母女关系,具有家族性发病特点;2例为散发性发病.结论 提高对心手综合征认...

          【关键词】 心手综合征心脏缺损上肢畸形

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          【中文期刊】 季巍  莫莹  等 《中国医药》 2017年12卷6期 846-850页ISTIC

          【摘要】 目的 分析心手综合征(HOS)合并右心室双出口的临床和遗传学特点,并复习相关文献资料.方法 回顾性分析1例合并右心室双出口的HOS患者的临床、影像学资料,结合文献(5例患者)复习该病的临床特点、遗传学进展和诊疗方法.结果 患者为男性,43岁...

          【关键词】 心手综合征右心室双出口TBX5基因

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          【中文期刊】 张坤  《新医学》 2016年47卷2期 127-130页ISTICCA

          【摘要】 心-手综合征又称Holt-Oram综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其以先天性心脏病合并上肢畸形为主要临床表现,部分致病基因为TBX5.由于外显性差异,其临床表现多种多样.该文报道1例46岁男性心-手综合征患者,其不但存在双上肢畸...

          【关键词】 -手综合征Holt-Oram综合征肾囊肿

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          【中文期刊】 《中华医学杂志(英文版)》 2008年121卷8期 762-765页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 <篇首> TBX5, as a member of the T-box-containing transcription factor family, encodes a protein of 518 amino acids and is ex...

          【关键词】 TBX5Holt-Oram syndromecomputational biology

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          【外文期刊】 Gonzalez-Teran, Barbara ; Pittman, Maureen ; 等 2022年185卷5期 794-+页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 DE-NOVO MUTATIONS;DIFFERENTIAL EXPRESSION ANALYSIS;CELL-DERIVED CARDIOMYOCYTES;

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