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【中文期刊】 杨红秀 朱中山  《昆明医科大学学报》 2024年45卷8期 17-23页 ISTICCA

【摘要】 目的 探索HPRT1 基因在肺腺癌中的表达特征、总生存率、功能激活以及免疫浸润中的影响.方法 通过对TCGA肺腺癌数据以及多个GEO数据库中的肺腺癌数据进行挖掘分析,对比并验证HPRT1 表达量与预后总生存(overall surival,...

【关键词】 肺腺癌； HPRT1基因； 总生存；

【中文期刊】 颜鸳 王筱雯  等 《临床肾脏病杂志》 2024年24卷11期 965-968页 ISTIC

【摘要】 Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传的嘌呤代谢异常疾病,源于HPRT1基因所编码的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性降低或缺失,临床上主要表现为智力低下、生长迟缓、运动障碍、高尿酸血症及行为问题(自伤行为),因部分患者会有...

【关键词】 HPRT1基因； 高尿酸血症； Lesch-Nyhan综合征；

【中文期刊】 岳璇 刘晓鸣  等 《山东医药》 2022年62卷18期 27-30页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析Lesch-Nyhan综合征患儿及其父母/姐姐的基因检测结果,总结其遗传特征.方法 受检对象分别为例1、例2及其父母(例1、例2为亲兄弟),例3(男)、例3父母及2个姐姐,采集受检对象外周静脉血进行基因全外显子组高通量测序,分析患...

【关键词】 Lesch-Nyhan综合征； HPRT1基因； 基因突变；

【中文期刊】 张诗晗 张健  《天津医科大学学报》 2022年28卷2期 129-134页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶1(HPRT1)在口腔鳞状细胞癌(OSCC)中的表达及功能.方法:下载TCGA数据库中的OSCC转录样本(n=394),包括癌症组织(n=362)及正常组织(n=32),以及381例临床数据.分析HPRT1...

【关键词】 口腔鳞状细胞癌； HPRT1； 免疫浸润；

【中文期刊】 田小娟 丁昌红  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷18期 1424-1426页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对北京儿童医院神经内科诊断的1例HPRT1基因突变致Lesch-Nyhan综合征患儿的临床资料进行回顾性分析.患儿,男,1岁2个月,因“自幼发育落后”就诊.体质量9.2 kg,头围44.0 cm,身长75.0 cm,兴奋时易全身用力,上下肢...

【关键词】 Lesch-Nyhan综合征； HPRT1基因； 高尿酸血症；

【中文期刊】 张楷 刘蔚  等 《遗传》 2019年41卷10期 939-949页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase1(HPRT1)基因突变会导致次黄嘌呤和鸟嘌呤代谢异常,严重的代谢障碍被称为Lesch-Nyhan综合征,表现为智力低下,行为上出现强迫性自我毁伤,...

【关键词】 CRISPR/Cas9； HPRT1； 基因定点突变；

【中文期刊】 刘云岗 胡克歧  《重庆医科大学学报》 2011年36卷9期 1029-1032页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:V79-hCYP2E1-hSULT1A1是一个表达人细胞色素P450(CYP)2E1和硫酸基转移酶(Sulfotransferase,SULT) 1A1的重组中国地鼠V79[Chinese hamster lung (V79)cell...

【关键词】 基因重组细胞； CYP2E1； Hprt位点；

【学位论文】 作者： 赵孟霞 导师：王兰  河南师范大学  药学 生物与医药（硕士） 2023年

【摘要】 由于治疗无效，特发性肺纤维化的死亡率逐年增加。通常认为肺泡Ⅱ型上皮细胞的异常损伤修复是纤维化发生发展的内在驱动力，而成纤维细胞向肌成纤维细胞的转分化和成纤维细胞的过度增殖是纤维化反应的直接作用力。在肺纤维化过程中，DNA 损伤反应持续不断的...

【关键词】 特发性肺纤维化； 病理机制；

【中文期刊】 金灵泰 张铭  等 《食品工业科技》 2023年44卷19期 410-416页

【摘要】 目的:探究芹菜籽、蒲公英、菊苣和玉米须四种药食同源中药联用下的降尿酸活性和作用机制,分析这四种中药复合提取物中具备降尿酸作用的主要效应成分.方法:随机选取 5 dpf野生型AB品系斑马鱼,通过250 μmol/L氧嗪酸钾和 10 μmol/...

【关键词】 复方提取物； 高尿酸血症； 降尿酸；

【会议论文】赵勇 世界中医药大会第五届夏季峰会 2019年

【摘要】 Lesch-Nyhan综合征(LNS)是由次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HPRT)基因突变引起的先天性X连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病,主要临床表现包括高尿酸血症,幼年型痛风性关节炎和神经系统发育障碍.该文报道3例LNS患儿的临床特征...

【关键词】 Lesch-Nyhan综合征； 婴幼儿患者； 临床特征；