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【中文期刊】 赵勇 金炳旭 等 《中国儿童保健杂志》 2020年28卷7期 834-836页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS)又名自毁容貌综合征,是一组由生长发育迟缓、智力低下、身材矮小、舞蹈状手足徐动、攻击行为、强迫性自残、痛风等核心症状组成的综合征,检索中国知网、万方、维普等中文文...
【关键词】 Lesch-Nyhan综合征； HPRT1基因； 婴幼儿；
【中文期刊】 赵培伟 毕博 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷2期 110-112页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨HPRT1基因相关的神经系统异常综合征(HRND)的临床表现及基因突变特点.方法 回顾分析1例以发育迟缓、高尿酸血症为表现的HRND患儿的临床资料及基因全外显子测序和验证结果.复习文献,比较相似基因型患者的临床表型,并在RNA水平...
【关键词】 HPRT相关神经系统异常综合征； HPRT1基因； 高通量测序；
【中文期刊】 于辛酉 石琳 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷6期 600-602页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome, LNS)的临床及遗传学特征。方法:收集1例LNS患儿的临床资料，并进行遗传学分析。结果:男性患儿，9月龄，反复血钾高、酸中毒8个月，运动发育异常2个月。血生...
【关键词】 Lesch-Nyhan综合征； 高尿酸血症； HPRT1基因 ；
【中文期刊】 李小丽 贾天明 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2020年34卷2期 157-159页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome,LNS)的临床表型和基因突变类型.方法 收集2例LNS家系中先证者的临床资料,包括病史、体格检查及生化检查,抽取先证者及其家系成员外周血,采用二代高通量测序法...
【关键词】 Lesch-Nyhan综合征； 高尿酸血症； 发育落后；
【中文期刊】 李宏玲 殷霄 等 《中国职业医学》 2012年39卷6期 464-466,470页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1-溴丙烷(1-BP)对中国仓鼠肺细胞(V79)次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hprt)基因位点的致突变作用.方法 将V79分为大鼠肝微粒体混合功能氧化酶(S9)代谢活化系和非S9代谢活化系,每系各设3.375、6.750、13....
【关键词】 1-溴丙烷； 中国仓鼠肺细胞； hprt基因位点突变；
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