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关键词=(HROB gene)
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【中文期刊】 吴兴汉 彭湘云 等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 727-731页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 一例13岁6个月女童因月经未初潮就诊,实验室检查提示卵泡刺激素及黄体生成素增高,抗米勒管激素降低,盆腔超声未发现双侧卵巢,条索状子宫.进一步完善患儿妹妹检查,与先证者表型类似,可诊断为原发性卵巢发育不全.全外显子组测序及家系桑格测序结果提示...
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【外文期刊】 Xinghan,Wu ; Xiangyun,Peng ; 等 《Zhejiang da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Zhejiang University. Medical sciences》 2023年52卷6期 727-731页
【关键词】 Case report; DNA damage repair; HROB gene;
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