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【中文期刊】 付玉霞 玉仁尼沙·台外库力  等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1416-1421页 ISTIC

【摘要】 目的 对一个遗传性感觉和自主神经病变Ⅱ型家系遗传学病因分析.方法 应用全外显子组测序技术对孕妇外周血DNA进行检测,对变异位点进行Sanger验证和生物信息预测,同时通过羊水穿刺对胎儿羊水DNA进行染色体微阵列分析(CMA)及全外显子组测序...

【关键词】 遗传性感觉和自主神经病变； HSAN-Ⅱ； 无义突变；

【中文期刊】 刘火源 胡甘露  等 《中国细胞生物学学报》 2023年45卷11期 1687-1697页 MEDLINEISTICCSCDCA

【关键词】 DNMT1点突变； DNA甲基化； 神经退行性疾病；

【外文期刊】 Yang,L. ; Ji,S.F. ; 等 《Clinical imaging》 2013年37卷4期 788-790页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA); Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV (HSAN IV); NTRK1 gene;

【外文期刊】 Nagy, Vanja ; Cole, Tiffany ; 等 《Cell cycle》 2015年14卷12期 1799-1808页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Hamlet; nociception; PRDM12;

【外文期刊】 Varma, Aditi Vian ; McBride, Lori ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2016年370卷 201-210页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 HSAN IV; CIPA; Cervical spine mass;

【外文期刊】 Filipa Gomes Rodrigues ; Menelaos Pipis ; 等 2022年27卷3期 215-224页

【关键词】 hereditary sensory and autonomic neuropathies; HSAN 1; macular telangiectasia type 2;

【外文期刊】 Ferrier, Andrew ; De Repentigny, Yves ; 等 《Autophagy》 2015年11卷7期 1025-1036页

【关键词】 autophagosome; BPAG1; DMC;

【外文期刊】 Castori, Marco ; Morlino, Silvia ; 等 《American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2017年174B卷7期 732-739页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 FLVCR1a; FLVCR1b; heme;

【外文期刊】 Walker, Lisa A. S. ; Bourque, Pierre ; 等 《Neuropsychology》 2017年31卷3期 292-303页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ADCA-DN; HSAN 1E; DNMT1;

【外文期刊】 Bertino, Francesca ; Firestone, Kyra ; 等 《Pain.》 2019年160卷12期 2766-2775页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Hereditary sensory and autonomic neuropathy; HSAN; Neuropathy;