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【中文期刊】 李立佳 龙庆义 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷7期 871-875页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例由近亲婚配所致D双功能蛋白缺乏症(DBPD)患儿的遗传学病因。方法:选取2022年1月6日因"肌张力低、全面发育落后"就诊于海南医学院第一附属医院的1例DBPD患儿作为研究对象，并收集其临床资料及其家系调查资料。提取患儿及父母...
【外文期刊】 P?nar,?zkan Kart ; Yavuz,Sahin ; 等 《Molecular syndromology》 2024年15卷2期 143-148页
【关键词】 HSD17B4 gene mutation; Two different sexes; Neurological involvement;
【外文期刊】 BenRhouma,B. ; Belguith,N. ; 等 《The journal of sexual medicine》 2013年10卷10期 2586-2589页
【关键词】 46; XY Disorders of Sex Development; HSD17B3 Deficiency;
【外文期刊】 Badura-Stronka, Magdalena ; Wawrocka, Anna ; 等 《Mitochondrion》 2013年13卷6期 831-834页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hypoestrogenism; HARS2 gene; HSD17B4 gene;
【外文期刊】 Natalia A,Osna ; Karuna,Rasineni ; 等 《Journal of clinical and experimental hepatology》 1492-1513页 MEDLINE
【关键词】 AA, Arachidonic acid; ADH, Alcohol dehydrogenase; AH, Alcoholic hepatitis;
【外文期刊】 Aisha,Al-Sinani ; Waad-Allah S,Mula-Abed ; 等 《Oman medical journal》 2015年30卷2期 129-34页 MEDLINE
【关键词】 17-β-Hydroxysteriod Dehydrogenase Type 3 Deficiency; Ambiguous Genitalia; Delta-4-Androstenedione;
【外文期刊】 Magdalena,Badura-Stronka ; Anna,Wawrocka ; 等 《Mitochondrion》 2013年13卷6期 831-4页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 HARS2 gene; HSD17B4 gene; Hypoestrogenism;
【外文期刊】 Annie,Robic ; Thomas,Faraut ; 等 《The Journal of steroid biochemistry and molecular biology》 2014年140卷 44-55页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 11-K-DHT; 11-K-Testo; 11-OH-DHT;
【外文期刊】 Lina,Xu ; Lianhong,Yin ; 等 《Acta pharmaceutica Sinica. B》 2021年11卷10期 3150-3164页
【关键词】 3C, chromosome conformation capture; 3D genome; 3D, three-dimensional;
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