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【中文期刊】 蔡春艳 上官华坤  等 《检验医学》 2023年38卷2期 117-123页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨HUWE1基因变异导致的X连锁智力障碍(XLID)的临床表型和遗传学特点.方法 收集1例XLID患儿的临床资料和实验室检测结果,采用全外显子组测序检测XLID患儿及其父母的基因变异情况.采用Sanger测序验证变异位点.对变异位点...

【关键词】 HUWE1基因； 全外显子组测序； 错义变异；

【中文期刊】 李勇超 宋丹丹  等 《疑难病杂志》 2022年21卷12期 1309-1310页 ISTICCA

【摘要】 患儿,男,33 d,因"发现生长发育迟缓1个月"就诊.患儿系G2P2,孕37 +3周,剖宫产分娩,出生体质量2650 g,出生史无特殊.生后人工喂养婴幼儿配方奶粉,奶量60～90 ml,每天10次.3d前因反复腹胀调整为乳蛋白部分水解奶粉喂...

【关键词】 Turner型X连锁智力障碍综合征； HUWE1基因； 婴儿；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2019年14卷11期 1977-1985页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 HECT, UBA and WWE domain-containing 1 (Huwe1), an E3 ubiquitin ligase involved in the ubiquitin-proteasome system, is wi...

【关键词】 nerve regeneration； ischemic stroke； oxygen-glucose deprivation and reperfusion；

【中文期刊】 江晓琴 吴兰  等 《西部医学》 2017年29卷8期 1063-1065,1071页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨Huwe1-shRNA通过慢病毒载体转染L2.3神经干细胞,是否可以靶向沉默L2.3神经干细胞的Huwe1基因.方法 将体外培养的L2.3神经干细胞分成3组:huwe1-shRNA未转染组(control组)、阴性序列转染组(co...

【关键词】 Huwe1； 靶向沉默； L2.3细胞；

【中文期刊】 林远贵 吴兰  等 《四川医学》 2016年37卷11期 1195-1198页 ISTICCA

【摘要】 目的：建立L2．3神经干细胞糖氧剥夺/再灌注损伤模型,探讨糖氧剥夺/再灌注是否可以促进L2．3神经干细胞内源性Huwe1蛋白表达。方法将L2．3神经干细胞糖氧剥夺6h,根据不同组别再灌注培养8h、16、24h,建立L2．3神经干细胞/再灌注...

【关键词】 Huwe1； 糖氧剥夺/再灌注； L2. 3细胞；

【中文期刊】 王峥 董浩  等 《生理学报》 2022年74卷1期 117-124页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 UBE2Q2； HUWE1； 表皮生长因子受体；

【中文期刊】 Yen-Fu CHENG  《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2019年20卷2期 146-155页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Atoh1属于bHLH转录因子家族成员,其对耳蜗毛细胞的胚胎发育及损伤后再生具有重要作用.许多讯号通道在转录水平上对Atoh1有调节作用,包括Notch和Wnt通道.在蛋白转译后水平,Atoh1是经由泛素-蛋白酶通道所调节.体外细胞实验及体...

【关键词】 Atoh1； Huwe1； 耳蜗；

【中文期刊】 秦明 胡莹莹  等 《神经解剖学杂志》 2015年31卷1期 79-84页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨泛素连接酶(Huwe1)和小清蛋白(Parvalbumin,PV)在脑性瘫痪小鼠海马组织中的表达及意义.方法:新生7d昆明小鼠,随机分为模型组和对照组,模型组按Rice的方法手术通过结扎小鼠单侧颈总动脉并缺氧来制作脑性瘫痪模型.对...

【关键词】 脑性瘫痪； 泛素连接酶； 小清蛋白；

【中文期刊】 张均平 夏爱娟  等 《药学学报》 2014年49卷11期 1543-1546页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 eIF4E； 酵母双杂交； HUWE1；

【中文期刊】 林杰 祁鸣  《生命科学》 2018年30卷5期 539-544页 ISTICCSCD

【关键词】 泛素化连接酶； HUWE1； 肿瘤；