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【中文期刊】 焦燕华 郑荣飞  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷5期 497-502页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 报告 1 例Hajdu-Cheney综合征(Hajdu-Cheney syndrome,HCS)患者的临床表现、影像特点、基因诊断和双膦酸盐治疗效果随访.先证者为 12 岁男孩,3 年内反复骨折 3 次伴腰背痛,查体身材矮小伴特殊面容,双下...

【关键词】 Hajdu-Cheney综合征； NOTCH2基因； 双膦酸盐；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2017年130卷23期 2883-2884页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Hajdu-Cheney syndrome (HCS) is a rare disorder which is characterized by developmental delay, craniofacial anomalies, co...

【关键词】 Acroosteolysis； Hajdu-Cheney Syndrome； Notch homolog protein 2 gene；

【中文期刊】 韩先卓 刘畅  《医学综述》 2018年24卷8期 1606-1611页 ISTICCA

【摘要】 骨发育是比较复杂的过程,受多条信号通路调控,Notch信号通路是其中之一.Notch信号通路通过协调胚胎期生长板内软骨细胞的分化和生长,控制骨组织正常发育.近年来,Notch信号通路已成为多个领域的研究热点之一,许多疾病的发生、发展与其密切...

【关键词】 Notch信号通路； 脊椎肋骨发育不全； Alagille综合征；

【中文期刊】 甄平  《中国骨与关节杂志》 2013年9期 535-537页 ISTICCA

【摘要】 Brown tumors are erosive bony lesions caused by rapid osteolytic activity and peritrabecular ifbrosis due to hyperparath...

【关键词】 Hajdu-cheney syndrome； Hyperparathyroidism； Hyperparathyroidism,primary；

【外文期刊】 Currarino G ; 《Pediatric radiology》 2009年39卷1期 47-52页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Polycystic Kidney Diseases; Fibula; teratologic;

【外文期刊】 Bailey, Christopher T. ; Zelaya, Rainel ; 等 《Skeletal radiology》 2023年52卷1期 9-22页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Acro-osteolysis; Osteolysis; Resorption;

【外文期刊】 Herd, R. Scott ; Sprung, Juraj ; 等 《Paediatric anaesthesia》 2015年25卷7期 727-737页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 osteolysis; essential; progeria;

【外文期刊】 F. E. McKiernan ; 《Osteoporosis international: a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA》 2008年19卷3期 379-380页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Therapeutic procedure; Osteoporosis; Hajdu-Cheney Syndrome;

【外文期刊】 Han, Mi Seon ; Ko, Jung Min ; 等 《Annals of Clinical and Laboratory Science: Official Journal of the Association of Clinical Scientists》 2015年45卷1期 110-114页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Hajdu-Cheney syndrome; Serpentine fibula-polycystic kidney syndrome; Osteoporosis;

【外文期刊】 Mattei, Tobias A. ; Rehman, Azeem A. ; 等 《European spine journal: official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society》 2015年24卷12期 2746-2753页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Hajdu-Cheney syndrome; Osteoporosis; Cervical kyphotic deformity;