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【中文期刊】 Jun Yan Dong Zou 等 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2020年18卷2期 173-185页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The information commons for rice (IC4R) database is a collection of 18 million single nucleotide polymorphisms (SNPs) id...
【中文期刊】 韩文平 黄盛文 等 《医学研究生学报》 2016年29卷12期 1281-1285页 ISTICPKU
【摘要】 目的： HBG1-HBD基因间序列在γ珠蛋白基因表达有重要作用，文中分析中国北京汉族人群HBG1-HBD基因间序列的单倍型并挑选标签SNP （ tagSNP ）。方法从Hapmap数据库中下载HBG1-HBD基因间序列上中国北京汉族人群的所...
【关键词】 Hapmap； HBG1-HBD基因间序列； 单倍型；
【中文期刊】 张小龙 王红 《实用口腔医学杂志》 2015年1期 53-56页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：研究北京汉族人群中 ABCA4基因单核苷酸多态性，为病因学研究提供依据。方法：选取国际人类基因组单体型图计划（HapMap）公布的北京汉族人群（Han Chinese in Beijing，China，CHB）ABCA4基因 SNPs...
【关键词】 单核苷酸多态性(SNPs)； ABCA4 基因； HapMap；
【中文期刊】 李瓅 曾昭书 等 《郑州大学学报（医学版）》 2010年45卷5期 743-746页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:应用第10号染色体的HapMap单核苷酸多态性(SNP)基因分型数据及人群聚类分析技术区分人亚群.方法:从HapMap数据库(r23)获取北京汉族人、欧裔和非裔3个人群225个样本的第10号染色体共4660余万个SNPs分型结果,提取...
【中文期刊】 何阳花 俞英 等 《遗传》 2008年30卷11期 1385-1391页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 拷贝数变异(Copy number variations,cNVs)主要指大于1 kb以上的DNA片段的缺失、插入、重复等.CNVs广泛存在于人类和其他哺乳动物的基因组中.文章主要介绍了CNVs对人类疾病的影响及其检测技术,并对CNVs在动...
【中文期刊】 徐向红 郭天康 等 《现代检验医学杂志》 2014年29卷2期 34-37页 ISTICCA
【摘要】 目的 用生物信息学方法挑选中国汉族人群中的MAPT基因标签单核苷酸多态性(tag-SNPs)位点,考察中国汉族人群MAPT基因与老年痴呆症的关系.方法 通过Hapmap数据库获取中国汉族人群的MAPT基因SNPs数据;应用Haploview...
【中文期刊】 徐小延 孙开来 《国外医学（遗传学分册）》 2005年28卷6期 321-324页 ISTICCA
【摘要】 随着人类基因组单体型图计划的顺利进行,单体型研究已经逐步应用于疾病研究的各个方面.本文将介绍单体型研究的基本特点和意义,以及目前它在一些常见复杂性疾病遗传学分析中的应用.
【中文期刊】 胡劲松 党娜娜 等 《国外医学（遗传学分册）》 2005年28卷3期 129-132页 ISTICCA
【摘要】 国际人类基因组单体型图计划(the international HapMap project)是一项旨在构建人类DNA序列中多态位点的常见模式图,即单体型图(简称HapMap),并免费向公众开放全部数据的国际性合作研究计划.HapMap的预...
【关键词】 单体型图(HapMap)； 单体型； 单核苷酸多态性(SNPs)；
【中文期刊】 Khan Poulami Roy Saheli Basu 《生物组学研究杂志（英文）》 2023年06卷4期 124-132页
【摘要】 In recent era, advancement of research involves computational management of large-scale genomic and post-genomic dataset...
【关键词】 1000 Genome Project； Cancer Genome ATLAS Project； ENCODE Project；
【中文期刊】 《中国药理学报（英文版）》 2014年35卷5期 636-644页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 lung cancer； cancer susceptibility； carcinogen-metabolizing enzyme；
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