检索历史 清除

【中文期刊】 车祺 王琳  等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 44-50页 ISTIC

【摘要】 目的 对1个Angelman综合征家系进行遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M).方法 选取2023年4月于复旦大学附属中山医院生殖科就诊的1个Angelman综合征家系为研究对象.应用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-M...

【关键词】 Angelman综合征； 印记缺陷； 单体型构建；

【中文期刊】 Xiao-lu HAO Ran CHEN  等 《当代医学科学（英文）》 2024年44卷4期 820-826页 SCIMEDLINE

【摘要】 Objective:To examine the clinical phenotype and genetic deficiencies present in Chinese aniridia families with PAX6 hapl...

【关键词】 aniridia； PAX6； mutation；

【中文期刊】 谷倩楠 孔瑞文  等 《植物遗传资源学报》 2024年25卷6期 978-989页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 我国盐碱地分布广、面积大,是重要的后备耕地资源、粮食增产的"潜在粮仓".挖掘负调控大豆耐混合盐碱性的基因,通过基因敲除创制耐混合盐碱大豆新品种,是合理开发利用盐碱地,提高我国大豆产量的有效途径之一.课题组前期筛选到1个混合盐碱胁迫下调表达的...

【关键词】 大豆； 混合盐碱胁迫； DUF247；

【中文期刊】 姚琦 智慧  等 《植物遗传资源学报》 2024年25卷9期 1552-1564页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 谷子抽穗期是决定品种适应性的关键性状,解析抽穗期关键基因的表达规律及其单倍型变异特点可为提升品种改良效率奠定基础.本研究通过全基因组关联分析,发现了 一个与抽穗期紧密相关的关联信号,该信号定位于谷子5号染色体的11062649 bp处,该位...

【关键词】 全基因组关联分析； 单倍型分析； 节律性表达；

【中文期刊】 尚昆 付瑜华  等 《植物遗传资源学报》 2024年25卷10期 1756-1766页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 薏苡仁油是薏苡仁主要功能性物质之一,脂肪酸是其重要组成部分.以中国9个省份的190份薏苡种质为材料,检测其种仁硬脂酸、油酸、亚油酸含量,分析ClSAD、ClFAD2基因序列多态性并鉴定单倍型,进行脂肪酸含量单倍型关联分析.结果表明,不同薏苡...

【关键词】 薏苡； 脂肪酸； 单倍型；

【中文期刊】 陈雅茹 高芳  等 《海南医学院学报》 2024年30卷23期 1792-1797页 ISTICPKU

【摘要】 目的:分析谷胱甘肽过氧化酶4(GPX4)基因单核苷酸多态性(SNP)与幽门螺杆菌(H.pylori)感染的相关性.方法:选取506例研究样本,采用酶联免疫吸附试验与 14C尿素呼气试验检测H.pylori的感染情况,其中任意一种检测结果为阳...

【关键词】 谷胱甘肽过氧化酶4； 单核苷酸多态性； 幽门螺杆菌；

【中文期刊】 云鹏 陈安琪  等 《法医学杂志》 2024年40卷1期 50-58页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 基于二代测序平台(next-generation sequencing,NGS)对 42个微单倍型(microhaplotype,MH)遗传标记进行复合检测体系构建与法医学验证,探讨该体系在法医物证学实践中的应用价值.方法 从前期研究...

【关键词】 法医遗传学； 微单倍型； 二代测序；

【中文期刊】 田艺博 吴雨静  等 《中国实验动物学报》 2024年32卷5期 592-599页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 DNA甲基化微单倍型是指极短范围内多个甲基化位点的组合,其单倍型具有丰富的多样性.筛选和验证小鼠血液中年龄相关的DNA甲基化微单倍型.方法 首先,构建基于小鼠参考基因组的DNA甲基化微单倍型理论数据集.其次,利用网络数据库中小鼠血液D...

【关键词】 血液； DNA甲基化微单倍型； Spearman秩相关系数；

【中文期刊】 冯一了 陈文迪  等 《植物遗传资源学报》 2024年25卷11期 1895-1906页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 十字花科作物主要由S位点的复等位基因控制自交不亲和性,羽衣甘蓝(Brassica oleracea var.acephala)是十字花科芸薹属中典型的自交不亲和性植物.本研究利用20对SSR引物首次构建了 20个羽衣甘蓝自交系的指纹图谱,2...

【关键词】 羽衣甘蓝； SSR指纹图谱； 自交不亲和；

【中文期刊】 郭玉静 陈祖武  等 《植物遗传资源学报》 2024年25卷10期 1748-1755页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 qCTS-9是在多种苗期低温条件下稳定发挥作用的水稻耐冷基因,研究其耐冷优异单倍型及适应性进化模式,有利于为水稻耐冷育种提供基因资源和技术支撑.本研究利用116份栽培稻(Oryza sativa L.)和37份普通野生稻(Oryza ruf...

【关键词】 水稻； 耐冷性； qCTS-9；