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【中文期刊】 孙楠 许建霞  等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷6期 993-996页 ISTIC

【摘要】 目的 使用建立的染色体结构异常的家系样本,评价基于高通量测序法的胚胎植入前染色体结构异常检测试剂盒的性能.方法 首先将家系中模拟胚胎细胞样本进行单细胞全基因组扩增,然后扩增产物和家系中其他样本的DNA进行酶切打断、接头连接和磁珠富集等操作完...

【关键词】 平衡易位； 罗氏易位； 胚胎植入前遗传学检测；

【中文期刊】 《细胞研究(英文版)》 2005年15卷2期 97-98页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 In multiloci-based genetic association studies of complex diseases, a powerful and high efficient tool for analyses of l...

【关键词】 software； linkage disequilibrium； haplotype analysis；

【中文期刊】 欧宁江 董良哲  等 《中国医药导报》 2017年14卷14期 68-72,封3页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨纤维蛋白原(Fg)基因多态性及其单倍型与脑梗死的关系.方法 选取梧州市红十字会医院2014年1月～2015年11月确诊脑梗死患者255例作为病例组,选取同期262例健康体检者作为正常对照组,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分...

【关键词】 纤维蛋白原； 基因多态性； 脑梗死；

【中文期刊】 宋健文 吴怡  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷4期 472-475页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 在一个先天性耳前瘘管家系中,鉴定候选染色体区域与疾病之间的联系.方法 以短串联重复序列遗传标记为工具,应用经典连锁分析方法研究8q11.1-q13.3、1q32-q34.3和14q31.1-q31.3三个染色体区域与疾病之间的连锁关系...

【关键词】 先天性耳前瘘管； 连锁分析； 短串联重复序列；

【中文期刊】 柯新 董爱玲  等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷3期 267-271页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 通过对山东省一个A1型短指(brachydactyly type A1,BDA1)家系的临床特征及致病基因分析,确定该病的遗传类型及其发生机制.方法 经家系调查及临床检查确定疾病类型;通过致病基因微卫星多态位点进行连锁分析;采用修饰引...

【关键词】 IHH基因； A1型短指； 连锁分析；

【中文期刊】 唐新 林婴  等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷5期 499-503页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对一个家族性高甘油三酯血症(familial hypertriglyceridemia,FHTG)家系进行遗传连锁定位及基因突变分析.方法 32名家系成员,其中12例为高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia)患者.应...

【关键词】 家族性高甘油三酯血症； 候选基因； 遗传连锁分析；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2019年14卷2期 346-353页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Variants at the GTF2I repeat domain containing 1 (GTF2IRD1)-GTF2I locus are associated with primary Sj(o)gren's syndrome...

【关键词】 nerve regeneration； neuromyelitis optica spectrum disorders； GTF2I；

【中文期刊】 来为刚 金士正  等 《中国输血杂志》 2009年22卷12期 983-990页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究广东汉族人群的人类白细胞抗原(HLA)-A、C、B、DRB1和DQB1基因的高分辨多态性和等位基因间的连锁不平衡关系.方法 PCR-测序分型方法(sequence-based typing,SBT)对144名随机广东汉族造血干细胞...

【关键词】 人类白细胞抗原； HLA等位基因； 单体型；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2006年119卷4期 267-274页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Our previous research has suggested that genes around D12S1056 in 12q13 may confer susceptibility to ventricu...

【关键词】 ventricular septal defect； transmission disequilibrium test； GLI gene；

【中文期刊】 吴海涛 沈晓婷  等 《中山大学学报（医学科学版）》 2017年38卷6期 955-960页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)的植入前遗传学诊断(PGD).[方法]选择5个位于致病基因IL-2受体γ链(IL2RG)基因两侧的短串联重复序列(STR)位点...

【关键词】 X-连锁严重联合免疫缺陷病； 植入前遗传学诊断； 多重置换扩增；