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【中文期刊】 黄雅莉 陈萍 等 《广西医科大学学报》 2018年35卷6期 799-803页 ISTICCA
【摘要】 目的:对广东省湛江地区血红蛋白H病(Hb H病)进行基因分析,了解其基因突变类型及临床特征.方法:采用血常规、血红蛋白分析、Gap-PCR及荧光PCR熔解曲线法、DNA测序等方法对Hb H病进行基因分析.结果:83例HbH病患者中检出73例...
【中文期刊】 黄紫娟 张学 等 《广西医科大学学报》 2018年35卷6期 809-812页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析广西地区血红蛋白H病(Hb H病)的基因突变类型,并对先证者进行家系调查.方法:对2016年10月至2017年11月在广西医科大学第一附属医院经血常规、血红蛋白(Hb)分析确诊为Hb H病的360例患者,利用荧光PCR熔解曲线分析...
【关键词】 α地中海贫血； Hb H病； Codon 31(AGG＞ AAG)突变；
【中文期刊】 曾祥兴 刘惠敏 等 《国际遗传学杂志》 2017年40卷2期 79-83页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析了解广东河源客家人群144例血红蛋白H病(Hb H病)的基因型和血液学资料.方法 采用血常规联合毛细血管电泳对1 1 398例患者进行地贫筛查,应用缺口PCR(Gap-PCR)和反向点杂交(reverse dot blot,RDB...
【中文期刊】 高清丽 张学 等 《广西医科大学学报》 2016年33卷2期 266-269页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析血红蛋白H病(hemoglobin H disease,Hb H病)的基因型与临床特征.方法:对2015年4月至2015年12月在广西医科大学第一附属医院经血常规、血红蛋白分析确诊为Hb H病的200例患者,利用聚合酶链式反应(P...
【中文期刊】 李欣瑜 刘勇 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2015年11卷2期 75-79页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨中间型地中海贫血的临床诊治思路.方法 选择2012年3月15日及2013年4月29日在中山大学孙逸仙纪念医院就诊并确诊为中间型地中海贫血的2例患儿为研究对象,结合相关文献复习其临床表现、治疗及转归.本研究遵循的程序符合中山大学孙逸...
【中文期刊】 赖柏如 葛毅媛 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷1期 51-55页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析α珠蛋白基因起始密码子变异与地中海贫血表型的关系，为α-地中海贫血的诊断和预防提供依据。方法:以2019年6月至2022年10月阳江市人民医院和广州凯普医药科技有限公司收集的7名患者作为研究对象，对其进行血常规和血红蛋白电泳检测，...
【中文期刊】 吕杰忠 莫晓珊 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷12期 1398-1401页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对一个罕见的非缺失型血红蛋白H病(hemoglobin H disease，Hb H)家系进行基因诊断与遗传学分析。方法:采集先证者及其父母的外周静脉血样，进行血常规、血红蛋白电泳以及α地贫基因常规检测，用二代测序检测潜在的致病变异，...
【中文期刊】 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷3期 235-242页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 α-地中海贫血(a-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种.重型α-地贫(又称Hb Bart's水肿胎综合征)以及中间型a-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一.在高发地区进行携带者筛查并实施大人群预...
【关键词】 α-地中海贫血； Hb H病； Hb Bart's水肿胎综合征；
【中文期刊】 陈文强 陈萍 等 《现代生物医学进展》 2015年15卷24期 4649-4652页 ISTICCA
【摘要】 目的:对广西地区的泰国缺失型α-地中海贫血1的血液学、基因型、临床表现及民族分布进行分析.方法:对门诊病人进行血常规、血红蛋白电泳及-地中海贫血基因分析,收集已确诊为泰国缺失型α-地中海贫血1患者的检测数据及临床资料,并用SPSS统计软件对...
【中文期刊】 唐娟 李卿 等 《中国糖尿病杂志》 2018年26卷3期 193-196页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究α地中海贫血Hb H病(Hb H)对3种HbA1c常规检测方法结果的分析.方法 分别采用亲和层析高效液相色谱法(AC-HPLC)、离子交换高效液相色谱法(IE-HPLC)和免疫抑制比浊法(TINIA)检测Hb H病患者的HbA1c...
【关键词】 糖化血红蛋白； 血红蛋白H病； 亲和层析高效液相色谱法；
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