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【中文期刊】 梁淑杰 彭乙华  等 《遗传》 2024年46卷3期 256-262页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 肝细胞核因子 1α(hepatocyte nuclear factor 1α,HNF1α)作为一种转录因子在维持胰腺β细胞功能、肝脏脂质代谢等过程中发挥着重要的调控作用.该基因突变是导致青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset...

【关键词】 MODY； HNF1α； 基因突变；

【中文期刊】 Tieli Li Haixuan Ding  等 《中国医学科学杂志（英文版）》 2022年37卷2期 167-170页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Maturity-onset diabetes of the young 3 (MODY3) is an autosomal dominant monogenic diabetes mellitus characterized by def...

【关键词】 maturity-onset diabetes of the young 3； intestinal neuroendocrine tumor； hepatocyte nuclear factor 1α；

【中文期刊】 王天平 张淼  等 《中华糖尿病杂志》 2014年6卷1期 27-31页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨一个青少年的成人起病型糖尿病(MODY)家系的致病基因.方法 对一例发病9年的32岁女性糖尿病患者家系成员进行调查,该家系中有两代糖尿病患者,采用目标区域捕获高深度测序技术在先证者中找到突变基因,使用Sanger测序技术验证突变位...

【关键词】 青少年的成人起病型糖尿病(MODY)； 移码突变； 肝细胞核因子-1α(HNF-1α)；

【中文期刊】 崔芳囡 业乾玥  等 《中国校医》 2023年37卷5期 396-398页

【摘要】 分析了 1例初发糖尿病患者的临床特征.患者有典型的2代遗传家族史,家族中糖尿病发病年龄早,非胰岛素依赖治疗.进一步基因学检测结果显示:位于肝细胞核因子-1α基因503号氨基酸由酪氨酸变为了Ter,从而确诊其为杂合子的青少年起病的成人型糖尿病...

【关键词】 成人型糖尿病； 基因突变； 肝细胞核因子1α；

【中文期刊】 虞睿琪 付俊玲  等 《中华糖尿病杂志》 2020年12卷4期 241-245页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探究葡萄糖激酶基因（GCK）及肝细胞核因子1α基因（HNF-1α）同时突变致青少年的成人起病型糖尿病（MODY）的临床和遗传学特点。方法:对北京协和医院2017年9月诊断的一例MODY患者及其家系的临床特征、实验室资料进行分析；对家系...

【关键词】 青少年的成人起病型糖尿病； 葡萄糖激酶基因； 肝细胞核因子1α基因；

【中文期刊】 陈浩宇 谷君  等 《中国糖尿病杂志》 2023年31卷7期 535-538页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道 1 例突变位点为c.868C>T,p.Arg290Cys的MODY1 家系,分析其临床特点及分子遗传学特征.先证者使用目标序列捕获高通量测序技术检测致病基因,发现其携带肝细胞核因子 4α基因突变,收集家系成员外周血基因组DNA,使用S...

【关键词】 年轻的成年发病型糖尿病； 肝细胞核因子4α； 基因突变；

【外文期刊】 Tie-Li,Li ; Hai-Xuan,Ding ; 等 《Chinese medical sciences journal = Chung-kuo i hsueh k'o hsueh tsa chih》 2022年37卷2期 167-170页

【关键词】 hepatocyte nuclear factor 1α; intestinal neuroendocrine tumor; maturity-onset diabetes of the young 3;

【外文期刊】 Shu-Jie,Liang ; Yi-Hua,Peng ; 等 《Yi chuan = Hereditas》 2024年46卷3期 256-262页

【关键词】 hepatocyte nuclear factor 1α; maturity onset diabetes of young; mutation;

【外文期刊】 Qian,Wen ; Yuwen,Li ; 等 《Open medicine (Warsaw, Poland)》 2023年18卷1期 20230705页

【关键词】 diabetes mellitus; gene sequencing; hepatocyte nuclear factor 1α;

【外文期刊】 Xinyi,Fang ; Runyu,Miao ; 等 《Computational and structural biotechnology journal》 2022年20卷 5935-5951页 SCIMEDLINE

【关键词】 1,5-AG, 1,5-anhydroglucitol; 2-AAA, 2-aminoadipic acid; 2-DGE, two-dimensional gel electrophoresis;