检索历史 清除

【中文期刊】 孙一忞 章悦  《中国临床神经科学》 2017年25卷5期 519-527页 ISTIC

【摘要】 目的 通过以舞蹈症状为主要临床表现的病例,介绍遗传性舞蹈病的诊疗思路和基因筛查策略.方法 收集3例遗传性舞蹈病家系的临床资料,应用重复引物多聚酶链反应(TP-PCR)和毛细管电泳技术,以及靶向测序的方法对这3家系舞蹈病相关基因进行筛查,对发...

【关键词】 遗传性舞蹈病； 亨廷顿病； 基因检测；

【外文期刊】 Mahajnah M ; Inbar D ; 等 《Journal of child neurology》 2007年22卷10期 1231-1234页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Clinical; Child; Chorea;

【外文期刊】 Breedveld GJ ; Percy AK ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2002年59卷4期 579-584页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Clinical; Chromosomes; Human;

【外文期刊】 Provenzano, Claudia ; Zamboni, Michela ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2016年360卷1期 78-83页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Benign hereditary chorea; TTF-1/Nkx2.1; Brain-thyroid-lung syndrome;

【外文期刊】 Kumar,G. ; Dixon,A. ; 《Pediatric neurology》 2014年51卷4期 532-536页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 benign hereditary chorea; Huntington's disease; inherited choreas;

【外文期刊】 Provenzano C ; Veneziano L ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2008年264卷1/2期 56-62页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Hereditary Chorea; Benign; TTF-1;

【外文期刊】 Asmus F ; Horber V ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2005年64卷11期 1952-1954页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Mutation; Hereditary Chorea; novel;

【外文期刊】 Yoshida,Y. ; Nunomura,J. ; 等 《Neuropathology: official journal of the Japanese Society of Neuropathology》 2012年32卷5期 557-565页

【关键词】 Benign hereditary chorea (BHC) 2; Cerebral white matter; Neuronal cytoplasmic inclusion;

【外文期刊】 Devos D ; Vuillaume I ; 等 《Movement disorders》 2006年21卷12期 2237-2240页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Hereditary Chorea; Benign; Genetic;

【外文期刊】 Konishi,T. ; Kono,S. ; 等 《Journal of neurology》 2013年260卷1期 207-213页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Benign hereditary chorea; Dopamine; Levodopa;