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【中文期刊】 Benjamin R.Helmold Angela Ahrens 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷3期 725-739页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Developing effective and long-term treatment strategies for rare and complex neurodegenerative diseases is challenging.O...
【关键词】 ALS2； alsin； amyotrophic lateral sclerosis；
【中文期刊】 陈若梦 苏旭东 等 《中国脑血管病杂志》 2024年21卷7期 467-471页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例诊断为HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因杂合突变相关脑小血管病(CSVD)的52岁女性患者.该例患者既往无高血压病、糖尿病史,无烟酒嗜好;其外祖父、外祖母为近亲结婚,外祖母及母亲死于脑梗死;临床表现为复发性脑梗死、轻度认知障碍,...
【关键词】 大脑小血管疾病； 脑梗死； HTRA丝氨酸肽酶1；
【中文期刊】 王晓宇 曹芳 等 《安徽医药》 2024年28卷2期 383-386页 ISTICCA
【摘要】 目的 报告先天性无痛无汗症(CIPA)1例并文献复习,增加其病因及临床特点的了解,减少误诊误治.方法 采集2021年12月安徽省儿童医院收治的病儿及其父母外周血进行医学全外显子组基因检测,并对候选基因变异进行Sanger测序验证.结果 基因...
【关键词】 遗传性感觉和自主神经性神经病； 先天性无痛无汗症； 罕见病；
【中文期刊】 陈国祝 袁薇 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷5期 102-104页
【摘要】 目的 分析新生儿苯丙酮尿症筛查诊断与随访管理中存在的问题,为进一步完善本地区新生儿遗传缺陷的防控策略提供决策依据.方法 从东莞市新生儿筛查中心的数据库中调出2012年至2021年期间新生儿苯丙酮尿症筛查数据,对筛查数量、筛查率、诊断治疗以及...
【中文期刊】 黄涵 黄琳 等 《国际眼科杂志》 2023年23卷9期 1494-1498页 ISTICCA
【摘要】 周边视网膜变性是眼科临床常见的病变,不同类型的变性影响不同的视网膜层次,可能对视力造成威胁.尽管现代眼底成像技术被应用于研究其病理生理机制,由于其所处的特殊部位,影像学检查困难,因此发病机制仍不清楚.本文总结了有关周边视网膜变性的多种广角成...
【关键词】 周边视网膜变性； 广角眼底影像； 遗传性玻璃体视网膜疾病；
【中文期刊】 李莎 欧榕琼 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷6期 477-482页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(TRAPS)的临床特征和基因突变特点.方法 回顾性分析1个广东普宁家系4例TRAPS患儿及其家族中3例成年患者的临床资料.采用流式细胞术检测CD4+T细胞、CD8+T细胞、B细胞、单核细胞和N...
【关键词】 发热； 遗传性自身炎症性疾病； 基因；
【中文期刊】 刘薇 刘佳玮 等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷5期 340-342页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 自身炎症性疾病是一组以固有免疫失衡、周期性发热以及反复炎症发作为特征的遗传性疾病.自身炎症性疾病中常见的皮疹表现有痤疮、坏疽性脓皮病、丹毒、荨麻疹、鱼鳞病、脓疱病等,而血管炎少见.本文对可伴有血管炎表现的自身炎症性疾病做一简要概述.其中,家...
【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 血管炎； Hereditary autoinflammatory diseases；
【中文期刊】 钟林庆 王薇 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷12期 922-927页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结A20单倍剂量不足(HA20)的临床特点.方法 报道北京协和医院收治的2家系4例HA20患者的临床表现、治疗、转归和基因测序结果.并以"A20单倍剂量不足""HA20""TNFAIP3"为关键词,检索截至2019年9月万方数据库和...
【关键词】 单倍剂量不足； 基因； 遗传性自身炎症性疾病；
【中文期刊】 王霄娜 彭晓燕 《中华眼底病杂志》 2019年35卷1期 86-90页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 作为一种快速、无创、可量化的血管成像新技术,OCT血管成像(OCTA)尤其适合应用于视网膜色素变性、Best卵黄样黄斑营养不良、成人型卵黄样黄斑营养不良、蜂巢状视网膜营养不良、无脉络膜症及Stargardt病等遗传性视网膜脉络膜变性疾病患者...
【关键词】 体层摄影术,光学相干； 视网膜疾病/诊断； 脉络膜疾病/诊断；
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