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【中文期刊】 刘晴 陈海  等 《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷2期 123-127页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病的临床表型和基因突变特点.方法与结果 男性患者,46岁,急性起病,主要表现为左侧肩部不适感伴左上肢无力2月余;实验室和影像学检查无特殊;神经电生理学提示四肢广泛性神经传导异常,以...

【关键词】 遗传性运动和感觉性神经病； 疾病遗传易感性； 臂丛；

【中文期刊】 吕鹤 洪道俊  等 《中华神经科杂志》 2011年44卷10期 702-705页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 报道1个遗传性运动感觉性神经病6型家系的临床表现、病理改变以及基因突变特点。方法 先证者男性，15岁。患者5岁出现双下肢无力，症状进行性加重，伴随出现双足跟腱挛缩；11岁开始出现慢性进行性视力下降；12岁出现双手肌肉萎缩，无肢体麻木。...

【关键词】 遗传性运动感觉性神经病； 膜蛋白质类； 线粒体蛋白质类；

【中文期刊】 刘冬柏 张剑宇  等 《中国基层医药》 2013年20卷18期 2782-2783页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)的临床神经电生理改变.方法 对1个HNPP家系的先证者及4例家系患者进行神经传导速度检测,并对先证者进行病理组织学检查.结果 先证者正中神经、尺神经、腓肠神经感觉神经传导速度(SCV)均减慢；...

【关键词】 遗传性运动和感觉性神经病； 电生理学； 神经传导；

【外文期刊】 Bennett CL ; Chance PF ; 《Current opinion in neurology》 2001年14卷5期 621-627页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Hereditary Motor and Sensory Neuropathies;

【外文期刊】 Syeda, Safoora B. ; Lone, Museer A. ; 等 2024年95卷2期 103-113页

【关键词】 MOTOR NEURON DISEASE; ALS; NEUROGENETICS;

【外文期刊】 Stogbauer F ; Young P ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 2000年54卷3期 546-551页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Charcot Marie Tooth Disease genetics; Hereditary Motor and Sensory Neuropathies genetics;

【外文期刊】 Pagnamenta, Alistair T. ; Kaiyrzhanov, Rauan ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2021年144卷Pt.2期 584-600页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 hereditary motor and sensory neuropathies; nerve conduction studies; EMG;

【外文期刊】 Sekijima Y ; Ohara S ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 1998年158卷1期 30-37页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cerebellar Ataxia; Cerebellum; Demyelinating Diseases;

【外文期刊】 Tejero, Sergio ; Chans-Veres, Juan ; 等 《International Orthopaedics》 2021年45卷10期 2569-2578页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Charcot-Marie-Tooth; Hereditary motor sensory neuropathy; Tendon transfer foot ankle;

【外文期刊】 Elliott JL ; Kwon JM ; 等 《Neurology: Official Journal of the American Academy of Neurology》 1997年48卷1期 23-28页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Chromosomes; Human; Pair 3;