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【中文期刊】 虞容豪 谢秋幼 等 《广东医学》 2010年31卷2期 180-181页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究分析遗传性共济失调的临床特点及基因诊断. 方法对临床诊断为遗传性共济失调(hereditary ataxia, HA)的41个家系49例患者、42例散发患者的临床特点进行分析,同时对其和66名家系"健康"个体,以及44名正常对照进...
【外文期刊】 Jing,Wang ; Kang,Xiao ; 等 《Prion》 2018年12卷2期 150-155页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Gerstmann-Str?ussler-Scheinker syndrome; Hereditary ataxias; P102L mutation;
【外文期刊】 Katherine J,Robinson ; Madelaine C,Tym ; 等 《Disease models & mechanisms》 2021年14卷10期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Flow cytometry; Hereditary spinocerebellar ataxias; Insoluble protein species;
【外文期刊】 Lucio,Huebra ; Fernando Morgadinho,Coelho ; 等 《Current neurology and neuroscience reports》 2019年19卷8期 59页 SCIMEDLINE
【关键词】 Hereditary ataxias; Sleep disorders; Spinocerebellar ataxias;
【外文期刊】 Ana,Quelle-Regaldie ; Daniel,Sobrido-Cameán ; 等 《Cells》 2021年10卷4期
【关键词】 genetic edition; hereditary recessive ataxias; neurodegenerative disorders;
【外文期刊】 Adriana,Meli ; Vincenzo,Montano ; 等 《Journal of neurology》 2025年272卷2期 111页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cerebellar ataxia; Diagnostic yield; Hereditary ataxias;
【外文期刊】 Ana,Quelle-Regaldie ; Daniel,Sobrido-Cameán ; 等 《Cells》 2021年10卷2期
【关键词】 X-fragile; expanded repeats; genetic edition;
【外文期刊】 Alberto,Grassini ; Aurora,Cermelli ; 等 《Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology》 2024年45卷6期 2877-2880页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Hereditary ataxias; Huntington disease; Mentalization;
【外文期刊】 Teije,van Prooije ; Norlinah Mohamed,Ibrahim ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2021年92卷 112-118页 SCIMEDLINE
【关键词】 Autosomal dominant cerebellar ataxia; Hereditary ataxias; SCAs;
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