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【中文期刊】 李莎 欧榕琼 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷6期 477-482页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(TRAPS)的临床特征和基因突变特点.方法 回顾性分析1个广东普宁家系4例TRAPS患儿及其家族中3例成年患者的临床资料.采用流式细胞术检测CD4+T细胞、CD8+T细胞、B细胞、单核细胞和N...
【关键词】 发热； 遗传性自身炎症性疾病； 基因；
【中文期刊】 刘薇 刘佳玮 等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷5期 340-342页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 自身炎症性疾病是一组以固有免疫失衡、周期性发热以及反复炎症发作为特征的遗传性疾病.自身炎症性疾病中常见的皮疹表现有痤疮、坏疽性脓皮病、丹毒、荨麻疹、鱼鳞病、脓疱病等,而血管炎少见.本文对可伴有血管炎表现的自身炎症性疾病做一简要概述.其中,家...
【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 血管炎； Hereditary autoinflammatory diseases；
【中文期刊】 钟林庆 王薇 等 《中华儿科杂志》 2019年57卷12期 922-927页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结A20单倍剂量不足(HA20)的临床特点.方法 报道北京协和医院收治的2家系4例HA20患者的临床表现、治疗、转归和基因测序结果.并以"A20单倍剂量不足""HA20""TNFAIP3"为关键词,检索截至2019年9月万方数据库和...
【关键词】 单倍剂量不足； 基因； 遗传性自身炎症性疾病；
【中文期刊】 杨芝 何庭艳 等 《中华儿科杂志》 2018年56卷7期 524-528页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(PFAPA)患儿的临床特征、血浆细胞因子变化及基因变异特点.方法 回顾性分析2015年6月至2017年5月深圳市儿童医院诊断的11例PFAPA患儿的临床资料及基因变异特点,选择15名健康体检...
【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 细胞因子类； 基因；
【中文期刊】 《世界儿科杂志（英文版）》 2020年16卷1期 44-51页
【摘要】 Backgrounds Type Ⅰ interferonopathy is a group of autoinflammatory disorders associated with prominent enhanced type Ⅰ i...
【关键词】 Hereditary autoinflammatory diseases； Interferon type Ⅰ； Janus kinase inhibitors；
【中文期刊】 刘薇 刘佳玮 等 《国际皮肤性病学杂志》 2017年43卷4期 208-211页 MEDLINEISTICCSCD
【摘要】 CANDLE综合征是2010年首次报道并命名的一种自身炎症性疾病.以周期性发热、发病年龄早、身高体重发育延迟、躯干、四肢反复发生的紫红色环状斑、眼睑水肿、嘴唇肥厚、脂肪萎缩、腹部膨隆,肝肿大、急性相反应物升高等为主要临床表现.皮损组织病理表...
【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 皮肤表现； 诊断；
【中文期刊】 贾韬 宋相瑾 等 《中华皮肤科杂志》 2023年56卷8期 794-799页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 自身炎症性疾病（AID）是一组由固有免疫细胞介导的异常炎症反应性疾病，具有一定的遗传易感性，包含单基因和多基因突变。AID临床表现多样，常累及多系统，具有周期性发作、间歇性症状缓解的特点，皮肤是主要受累的器官之一。由于AID涉及多种突变基因...
【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 分类法； 皮肤表现；
【中文期刊】 何孝亮 陈雨青 等 《中华风湿病学杂志》 2023年27卷11期 740-745页 ISTICCSCDCA
【摘要】 目的:报告4例核苷酸结合寡聚化结构域样受体家族pyrin域3（NLRP3）基因突变自身炎症性疾病，总结该病临床特点、基因型及其治疗过程，提高临床儿科医生对该病认识。方法:回顾性分析2016—2021年安徽省儿童医院确诊4例NLRP3突变自身...
【关键词】 关节炎，青少年； NLR家族，热蛋白结构域包含蛋白3； 遗传性自身炎症性疾病；
【中文期刊】 张彩慧 马明圣 等 《中华儿科杂志》 2022年60卷12期 1266-1270页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨非炎症小体病患儿的临床特点，为早期识别及诊断提供线索以改善预后。方法:回顾性分析2006年1月至2022年2月由北京协和医院儿科诊断的49例非炎症小体病患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况。结果:49例非炎症小体病患...
【关键词】 儿童； 遗传性自身炎症性疾病； 诊断；
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