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【中文期刊】 贾婧杰 张静  等 《中华医学杂志》 2012年92卷16期 1107-1111页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析遗传性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特点和筛查致病基因.方法 采集3个HHT家系患者临床资料,按照HHT的临床诊断标准进行确诊,对临床确诊的患者进行ACVRL1基因筛查及目标氨基酸序列保守性分析.结果 3例先证者及另外1例被确...

【关键词】 毛细血管扩张,遗传性出血性； ACVRL1基因； 突变；

【中文期刊】 鲁锦国 孙明利  等 《中华心血管病杂志》 2011年39卷2期 164-167页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 初步探讨遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压的临床特征.方法 回顾性分析6例临床诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压的临床表现.结果 6例患者年龄8～67岁,平均34岁,均有反复鼻出血病史,4例诊断为重度肺动脉高压,...

【关键词】 毛细血管扩张,遗传性出血性； 高血压,肺性； Telangiectasia,hereditary hemorrhagic；

【中文期刊】 姚瑶 冯雪莉  等 《北京医学》 2010年32卷1期 7-9页 ISTICCA

【摘要】 目的 提高对遗传性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)造成的大咯血患儿的诊治水平.方法 总结1例以大量咯血为临床表现的HHT患儿的临床诊治经过并复习相关文献.结果 通过数字减影...

【关键词】 毛细血管扩张症； 遗传性； 出血性；

【外文期刊】 Albarki, Hashm ; Rimmer, Joanne ; 《American journal of rhinology & allergy》 2022年36卷6期 890-896页

【关键词】 beta-blockers; propranolol; timolol;

【外文期刊】 Naito, Jun ; Nakajima, Takahiro ; 等 2020年68卷12期 1528-1531页

【关键词】 Hemothorax; Pulmonary arteriovenous malformation (PAVM); Pregnancy;

【外文期刊】 vanGent,M.W.F. ; Velthuis,S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷3期 461-466页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ACVRL1 (Activin receptor-like kinase); Clinical Criteria; ENG (Endoglin);

【外文期刊】 Canzonieri,C. ; Centenara,L. ; 等 《Genetics in medicine》 2014年16卷1期 3-10页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ACVRL1; endoscopy; ENG;

【外文期刊】 Arthur, Helen ; Geisthoff, Urban ; 等 《Angiogenesis》 2015年18卷4期 511-524页 SCIEMEDLINE

【关键词】 HHT; Hereditary hemorrhagic telangiectasia; Endoglin;

【外文期刊】 Parambil, Joseph G. ; Gossage, James R. ; 等 2022年25卷1期 87-97页 SCIEMEDLINE

【关键词】 Hereditary hemorrhagic telangiectasia; Osler-Weber-Rendu; HHT;

【外文期刊】 Jackson, Samuel B. ; Villano, Nicholas P. ; 等 《Digestive Diseases and Sciences》 2017年62卷10期 2623-2630页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT); Osler-Weber-Rendu syndrome; Arteriovenous malformation;