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【中文期刊】 王芳 丁洁  等 《北京大学学报（医学版）》 2014年46卷2期 311-314页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:回顾性总结分析不同遗传型Alport综合征临床特点,以期对该病有更全面正确的认识和理解.方法:将2005年1月至2009年12月在北京大学第一医院儿科就诊、经基因检测诊断为X连锁显性遗传型Alport综合征(X-linked domi...

【关键词】 遗传性肾炎； 遗传方式； 表型；

【中文期刊】 王银光 沈璐  等 《中华神经科杂志》 2010年43卷10期 681-685页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨我国遗传性痉挛性截瘫(HSP)患者的临床与遗传学特点.方法 对179例中国汉族人群HSP患者的临床资料和遗传学特点进行回顾性分析.结果 共收集78个家系114例患者和65例散发患者,家族史阳性率为54.5%,未发现遗传早现现象,部...

【关键词】 痉挛性截瘫,遗传性； 遗传方式； 回顾性研究；

【外文期刊】 Winter, Natalie ; Vittore, Debora ; 等 2021年18卷4期 2425-2435页

【关键词】 High-resolution nerve ultrasound; Muscle ultrasound; Ultrasound pattern sum score;

【外文期刊】 Dai, Jin-Xia ; Johnson, Randy L. ; 等 《Development Growth and Differentiation》 2009年51卷3期 241-250页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Differentiation; Brain; Limbs;

【外文期刊】 Robledo-Carmona,J. ; Rodríguez-Bailón,I. ; 等 《International Journal of Cardiology》 2013年168卷4期 3443-3449页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Aortic dilatation; Bicuspid aortic valve; Hereditary patterns;

【外文期刊】 Lin, Jenny ; Sharaf, Ravi N. ; 等 2021年162卷2期 506-516页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ovarian cancer; Hereditary cancer syndromes; Genetic testing;

【外文期刊】 Mishra, Neha ; Dubey, Suchita ; 等 2024年92卷4期 540-553页

【关键词】 2; 2-Trifluoroethanol (TFE); breast cancer susceptibility gene 1 (BRCA1);

【外文期刊】 Lin, Jenny ; Sharaf, Ravi N. ; 等 《Gynecologic Oncology: An International Journal》 2021年162卷2期 506-516页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ovarian cancer; Hereditary cancer syndromes; Genetic testing;

【外文期刊】 Febbraro, Terri ; Robison, Katina ; 等 《Gynecologic Oncology: An International Journal》 2015年138卷1期 109-114页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Hereditary cancer; Genetic counseling; Practice patterns;

【外文期刊】 C. Karthikeyini ; V. Rajamani ; 等 《International journal of biomedical engineering and technology》 2014年15卷3期 224-242页

【关键词】 fingerprints; fingerprint acquisition; fingerprint pre-processing;