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【中文期刊】 郝振华 李巍 《遗传》 2016年38卷8期 718-723页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 大致密核心颗粒(Large dense-core vesicles,LDCVs)是一种溶酶体相关细胞器(Lysosome-related organelles,LROs),在细胞受到刺激时快速释放其内含物,从而调节机体生长发育、物质代谢和能...
【中文期刊】 游国岭 张立辰 等 《检验医学》 2017年32卷4期 272-275页 ISTICCA
【摘要】 目的 采用全外显子组测序鉴定1个常染色体隐性遗传白化病家系患者的致病基因,探讨其发病机制.方法 采集先证者及其家系成员外周血并提取其基因组DNA,对先证者进行全基因外显子组测序,并结合序列变异生物信息学分析方法,鉴定其致病基因,利用Sang...
【关键词】 HPS1基因； 白化病； Hermansky-Pudlak综合征1型；
【中文期刊】 彭子洛 林琼 《生命科学》 2024年36卷11期 1386-1396页 ISTICCSCD
【摘要】 Hermansky-Pudlak综合征(HPS)是一种具有多种临床表现的遗传性疾病,如皮肤白化、出血倾向、免疫改变、间质性肺纤维化和肉芽肿性结肠炎.从HPS患者中鉴定出了多个HPS基因及其突变.大多数HPS基因编码溶酶体相关细胞器生物发生复...
【关键词】 Hermansky-Pudlak综合征； BLOCs； HPS相关基因；
【中文期刊】 王东 黄静 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷11期 1392-1396页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨Hermansky-Pudlak综合征5型(HPS-5)患者的临床和遗传学特征。方法:选取2019年10月3日于山东大学附属儿童医院就诊的1例HPS-5患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料，应用高通量测序技术对该患儿进行基因变异分...
【关键词】 眼白化病； Hermansky-Pudlak综合征5型； HPS5基因 ；
【中文期刊】 杨尚英 程婉玉 等 《中华实验眼科杂志》 2022年40卷10期 920-926页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析2个Hermansky-Pudlak综合征(HPS)家系的基因型及眼部和全身临床表型。方法:采用家系调查研究方法，纳入2020年6月至2021年5月在宁夏回族自治区人民医院就诊的中国汉族和回族HPS家系各1个，收集先证者及其父母的...
【关键词】 Hermansky-Pudlak综合征； 家系； 基因检测；
【中文期刊】 《遗传学报》 2016年43卷12期 686-693页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 Hermansky-Pudlak syndrome； Weibel-Palade bodies； von Willebrand factor；
【中文期刊】 《遗传学报》 2015年42卷6期 279-286页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 Oculocutaneous albinism； Prenatal genetic testing； Hermansky-Pudlak syndrome；
【会议论文】 第十七届国际生物物理大会;第十二届中国生物物理大会 2011年
【摘要】 Hermansky-Pudlak syndrome(HPS) is a genetically heterogeneous disorder characterized by oculocutaneous albinism,prolonge...
【关键词】 Hermansky-Pudlak syndrome； Biogenesis of lysosome-related organelles； BLOC-1；
【外文期刊】 Yang, Q. ; He, X. ; 等 《Traffic: The international journal of intracellular transport》 2012年13卷8期 1160-1169页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BLOC-1; BLOS1; Hermansky-Pudlak syndrome;
【外文期刊】 Charette SJ ; Cosson P ; 《Traffic: The international journal of intracellular transport》 2008年9卷4期 588-596页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AP-3; Chediak-Higashi syndrome; clathrin;
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