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【中文期刊】 张成成 张立  等 《国际眼科杂志》 2012年12卷9期 1623-1625页 ISTICCA

【摘要】 Waardenburg综合征(WS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其主要临床特点包括色素分布异常以及先天性耳聋.WS共分为四型,临床上需同其他疾病仔细鉴别.

【关键词】 Waardenburg； 综合征； 虹膜异色；

【中文期刊】 Mitsuko Toyoguchi 程凌云  等 《国际眼科杂志》 2007年7卷4期 932-933页 ISTICCA

【摘要】 一只6mo龄大的荷兰有色兔,被观察存在虹膜异色,检查发现有全身及眼部异常.该兔右眼为蓝色,伴眼底色素过少;左眼为棕色,伴眼底部分区域色素过少.该兔存在白色毛发(白色额发);尽管未行客观听力学检查,但听力障碍不明显.双眼组织学检查示:右眼虹膜...

【关键词】 虹膜异色； 眼部白化病； 色；

【中文期刊】 刘若溪 方毅  等 《中华眼底病杂志》 2024年40卷7期 560-563页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Waardenburg综合征是一种罕见的听觉色素性遗传疾病，主要症状为感音神经性听力损失和皮肤、头发、虹膜、眼底等部位的色素紊乱以及其他发育缺陷，具体分为4种不同亚型，每种亚型对应的致病基因不同，致病基因编码转录因子和信号分子对神经嵴细胞向...

【关键词】 Waardenburg综合征； 遗传性疾病； 基因突变；

【中文期刊】 李敏 杨苏  等 《中国皮肤性病学杂志》 2015年29卷4期 377-378页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 毛发； 局限性毛发异色症； 基因嵌合；

【外文期刊】 Somashekar Puneeth H. ; Girisha Katta M. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2019年95卷3期 398-402页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 DNA copy number variation; hearing loss; heterochromia iridis;

【外文期刊】 Bansal,Y. ; Jain,P. ; 等 《Contact lens & anterior eye: the journal of the British Contact Lens Association》 2013年36卷1期 49-51页

【关键词】 Heterochromia; Waardenburg syndrome;

【外文期刊】 Grewal, Parampal S. ; Knight, Hannah ; 等 《Ophthalmic genetics》 2020年41卷3期 284-287页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Retina; choroidal hypopigmentation; iris heterochromia;

【外文期刊】 Zarei, Mohammad ; Darabeigi, Sahel ; 等 《Ocular immunology and inflammation》 2019年27卷7期 1077-1085页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Fuchs? uveitis; heterochromia; intermediate uveitis;

【外文期刊】 Singh, Arun D. ; Schoenfield, Lynn A. ; 等 《Survey of Ophthalmology》 2016年61卷1期 59-64页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 uveal melanoma; melanocytoma; congenital uveal tumor;

【外文期刊】 Yang Youyang ; Kazlas Melanie ; 等 《Pediatric blood & cancer.》 2018年65卷4期 e26899-e26899页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 AML; heterochromia; macrosomia;