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【中文期刊】 詹丽萍 李栋方  等 《临床儿科杂志》 2017年35卷9期 694-697页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨婴儿型Sandhoff病的临床表现、诊断及治疗.方法 回顾分析1例婴儿型Sandhoff病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 1岁2个月女性患儿,有神经运动发育倒退、顽固性抽搐;父母为近亲婚配;眼底镜检查见眼底红斑;头颅磁共振成...

【关键词】 神经节苷脂累积病； Sandhoff病； HEXB基因；

【中文期刊】 吴桐菲 李溪远  等 《浙江大学学报（医学版）》 2013年42卷4期 403-410页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:通过对一例婴儿型Sandhoff病男婴及其家系的临床、基因与产前诊断研究,探讨本病的诊断与产前诊断方法.方法:患儿男,生后易惊,易呛咳,8个月起精神运动倒退,无力,经功能训练等多种治疗无效,病情进行性加重.患儿于1岁4个月出现癫痫,1...

【关键词】 Sandhoff病/诊断； 神经节苷脂累积病,GM2型/诊断； Sandhoff病/病理学；

【中文期刊】 鲁航甫 李云  《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2020年20卷89期 55-56页

【摘要】 Sandhoff病是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其发病的分子基础为HEXB基因突变,致病机理是HEXB基因突变后,导致含有β亚基的氨基己糖苷酶活性降低,GM2神经节苷脂不能被降解,从而沉积在中枢神经系统及体细胞的溶酶体内.本文综述了San...

【关键词】 Sandhoff病； 致病机理； HEXB；

【学位论文】 作者： 张文 导师：曾华松  暨南大学  其他 临床医学,儿科学（博士） 2017年

【摘要】 背景：
　　Sandhoff病是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积病，是由于氨基己糖苷酶β-亚单位基因（HEXB，OMIM606873）突变导致氨基己糖苷酶A（Hexosaminidase A，Hex A）和氨基己糖苷酶B（Hexo...

【关键词】 Sandhoff病； 临床诊断；