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【中文期刊】 杨志刚 王媛 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷9期 697-699页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Tay-Sachs病的临床表现及HEXA基因突变特点.方法 回顾分析1例经基因检测诊断的Tay-Sachs病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、明显惊跳、抽搐.眼底检查示黄斑...
【关键词】 Tay-Sachs病；GM2神经节苷脂沉积症；HEXA基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Namik Kaya ; Mohammad Al Owain ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2011年155卷6期 1281-1284页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HEXA;HEXB;neurodegenerative;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Gort,L. ; DeOlano,N. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2012年506卷1期 25-30页
【关键词】 GM2 gangliosidosis;HEXA gene;HEXB gene;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Liguori, M. ; Tagarelli, G. ; 等 《Neurological sciences》 2016年37卷11期 1883-1885页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Tropak MB. ; Reid SP. ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2004年279卷14期 13478-13487页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lysosomal storage disorders;N-butyldeoxynojirimycin;Molecular-basis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Majovska, Jitka ; Hennig, Anita ; 等 2022年43卷5期 3273-3281页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Late-onset Tay-Sachs disease;Ataxia;Cerebellar atrophy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Jamrozik,Z. ; ?ugowska,A. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2013年527卷2期 679-682页
【关键词】 HEXA gene;Late onset GM2 ganglisidosis;Motor neuron disease;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Eckstein, Simone ; Heermann, Ralf ; 《Journal of Molecular Biology》 2019年431卷23期 4559-4568页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 entomopathogenic bacteria;phenotypic heterogeneity;HexA;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Prashanth KVH ; Tharanathan RN ; 《Biochimica et Biophysica Acta. General Subjects》 2005年1722卷1期 22-29页SCISCIE
【关键词】 low molecular weight chitosan;chitooligosaccharide;anti-angiogenesis;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kuroda K ; Ueda M ; 《Applied Microbiology and Biotechnology》 2006年70卷4期 458-463页
【关键词】 SURFACE-ENGINEERED YEAST;CELL-SURFACE;SACCHAROMYCES-CEREVISIAE;
- 概要：
- 方法：
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