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【中文期刊】 郭奕斌 潘宏达  《国际遗传学杂志》 2009年32卷5期 349-353,371页 ISTICCA

【摘要】 针对IDS基因具有高发突变和高度遗传异质性的现象,从遗传学角度分析其产生的可能机制,指出:种族、民族的差异,IDS基因结构及其所编码的酶蛋白结构的特殊性,基因所在X染色体的结构的特殊性(含脆性部位)和X染色体的随机失活,突变热点、假基因、隐...

【关键词】 IDS基因； 艾杜糖-2-硫酸酯酶； 黏多糖贮积症Ⅱ型；

【中文期刊】 宋然 吴建峰  等 《眼科新进展》 2024年44卷6期 480-486页 ISTICPKUCA

【摘要】 高度近视的发病与遗传因素密切相关.近年来,随着全外显子组测序技术广泛应用于高度近视的遗传学研究,基础免疫球蛋白、低密度脂蛋白受体相关蛋白1、脯氨酰4-羟化酶α多肽Ⅱ等高度近视易感基因陆续被鉴定出来,分别涉及巩膜重塑、能量代谢、细胞凋亡等生物...

【关键词】 全外显子组测序； 高度近视； 遗传；

【中文期刊】 项涛 张航瑜  等 《浙江大学学报（医学版）》 2024年53卷1期 58-63页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 一例70岁男性患者,在接受右半肠癌根治性手术1年后出现了记忆丧失和认知功能下降的症状,头颅磁共振成像检查发现脑部肿块,手术后经病理检查确诊为结肠腺癌转移.原发灶及颅内转移瘤免疫组织化学检测均提示为错配修复缺陷.原发结肠肿瘤组织基因检测证实为...

【关键词】 肠癌； 微卫星高度不稳定； 高肿瘤突变负荷；

【中文期刊】 陈若梦 苏旭东  等 《中国脑血管病杂志》 2024年21卷7期 467-471页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道1例诊断为HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因杂合突变相关脑小血管病(CSVD)的52岁女性患者.该例患者既往无高血压病、糖尿病史,无烟酒嗜好;其外祖父、外祖母为近亲结婚,外祖母及母亲死于脑梗死;临床表现为复发性脑梗死、轻度认知障碍,...

【关键词】 大脑小血管疾病； 脑梗死； HTRA丝氨酸肽酶1；

【中文期刊】 胡娟娟 李轲  等 《中国脑血管病杂志》 2024年21卷10期 688-692页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)相关脑小血管病(CSVD)较罕见,尽早诊断和治疗可改善预后.作者报道南昌大学第二附属医院神经内科收治的1例37岁、男性患者,以一过性右侧肢体无力为首发症状,影像学提示脑白质病变,基因检测显示HTRA1(c....

【关键词】 大脑小血管病； 脑梗死； HTRA丝氨酸肽酶1；

【中文期刊】 周玲 王军亮  等 《中国实验血液学杂志》 2024年32卷1期 262-268页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对比分析高通量测序法与Sanger测序法检测慢性髓性白血病(CML)患者ABL激酶区突变的效能及临床价值.方法:采集2017年7月至2021年3月于河南省肿瘤医院就诊的147例CML患者的198例次样本,同时进行高通量测序和Sange...

【关键词】 慢性髓性白血病； 酪氨酸激酶抑制剂； ABL激酶区突变；

【中文期刊】 张作慧 邱百红  等 《安徽医药》 2024年28卷10期 2050-2053页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨合并SMC1A基因突变的儿童急性髓系白血病(AML)治疗经验及预后.方法 对潍坊市人民医院2021年6月收治的1例SMC1A基因突变的AML病儿资料进行回顾性分析,验证突变来源,并复习相关文献分析该突变对AML发病、治疗尤其是供体...

【关键词】 急性髓系白血病； 高通量核苷酸序列分析； SMC1A；

【中文期刊】 张晓密 梁志坤  等 《现代肿瘤医学》 2024年32卷4期 623-628页 ISTICCA

【摘要】 目的:本研究旨在开发高通量测序基因包(panel)以实现个性化的泛肿瘤突变基因的检测,同时验证其临床适用性.方法:通过公开数据库选择并设计223个肿瘤相关基因的引物组成panel,并以菁良公司的不同百分比结构变异福尔马林固定石蜡包埋(for...

【关键词】 高通量测序； 基因包； 泛肿瘤；

【中文期刊】 梁磊 孙莉  等 《河北医药》 2024年46卷17期 2634-2637页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨宫颈癌早期诊断中运用高通量测序技术的临床价值.方法 选择收治的45例宫颈癌患者为研究对象,通过采集宫颈脱落细胞、提取DNA,运用高通量测序技术对宫颈脱落细胞基因组进行测序,检测PIK3CA等与宫颈癌发生相关的基因突变情况,并且结合...

【关键词】 宫颈癌； 高通量测序技术； 基因突变；

【中文期刊】 席敏 李小多  等 《贵州医科大学学报》 2024年49卷2期 305-312页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨安顺地区受检妇女中高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)的检出及单核苷酸基因多态性(SNP)特征.方法 采集10 774例行HPV分型检测妇女的宫颈脱落细胞为细胞标本来源,选取其中 HR-HPV阳性且有组织病理学活检指征的298例受检...

【关键词】 基因分型技术； 宫颈肿瘤； 高危型HPV；