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【中文期刊】 曹秀蓉 周文柏 等 《国际妇产科学杂志》 2025年52卷2期 199-205页ISTICCA
【摘要】 子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)作为一种发病机制尚不明确的疾病,亟需借助新兴技术深入阐明其发病过程.将单细胞RNA测序(single-cell RNA sequencing,scRNA-seq)技术应用在EMs研究中,可...
【关键词】 序列分析,RNA；高通量核苷酸序列分析；子宫内膜异位症；
- 概要：
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【中文期刊】 黄一歌 王琳琳 等 《安徽医药》 2025年29卷4期 780-782页ISTICCA
【摘要】 目的 总结分析1例耶氏肺孢子菌肺炎误诊为肺结核病人的诊疗经过,为临床医生积累经验.方法 收集2023年8月苏州大学附属太仓医院呼吸与危重症医学科收治的1例耶氏肺孢子菌肺炎误诊为肺结核病人的临床资料,探讨其疾病特点,总结误诊原因.结果 病人主...
【关键词】 肺孢子菌肺炎；高通量核苷酸序列分析；二代测序；
- 概要：
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【中文期刊】 Li Wang Jing Jiang 等 《生物化学与生物物理学报（英文版）》 2020年52卷12期 1316-1324页SCISCIEMEDLINEISTICCSCDBP
【摘要】 The detection of circulating tumor DNA is important in cancer research and clinical practice.In the present study,we aim...
【关键词】 circulating tumor DNA；clustered regularly interspaced short palindromic repeats(CRISPR)；ErbB receptor；
- 概要：
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【中文期刊】 李杨 《中华实验眼科杂志》 2017年35卷8期 673-676页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 一代测序(Sanger测序)技术可对候选基因进行测序分析,其测序读长较长,准确性高,是过去三四十年里常用的基因突变分析方法,但因其存在测序通量小及成本高等缺点,限制了其在具有高度遗传异质性疾病及大样本量基因突变分析中的应用.二代测序(NGS...
【关键词】 高通量核苷酸测序/应用；分子诊断技术/方法；突变；
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【中文期刊】 傅启华 王剑 《中华检验医学杂志》 2015年38卷1期 4-6页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 罕见病由于种类繁多、表型复杂多样,致使临床诊断困难.已有的研究表明,大多数罕见病属于遗传性疾病,因此开展此类疾病的遗传学研究和分子诊断显得尤为重要.下一代测序技术(NGS)具有高通量、高敏感性等优势,是目前鉴定罕见病致病基因的主要研究手段....
【关键词】 少见病；高通量核苷酸序列分析；序列分析,DNA；
- 概要：
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【中文期刊】 张展 刘丽莎 等 《中华检验医学杂志》 2014年11期 861-865页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨基于Ion Proton半导体测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选取2013年1至12月在郑州大学第三附属医院产检的孕龄12～32周的1000例单胎妊娠孕妇为研究对象，采用Ion Proton半导体测序平台的无...
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【中文期刊】 戴毅 姚凤霞 等 《中华神经科杂志》 2013年46卷3期 188-192页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 初步建立基于基因芯片捕获和高通量测序技术的迪谢内型肌营养不良(DMD)微小突变的临床检测新平台,验证该方法的敏感度和特异度,并分析中国人群微小突变特点.方法 对41例符合临床诊断标准的连续门诊就诊的DMD和贝克型肌营养不良(BMD)患...
- 概要：
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【中文期刊】 陈雪 赵堪兴 等 《中华眼科杂志》 2013年49卷6期 484-487页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性视网膜疾病(HRD)是一组临床常见的原发性视网膜退行性疾病,可严重影响视功能甚至致盲.探索HRD分子遗传学病因,开发先进可行的HRD分子诊断技术是降低HRD群体发病率并寻找治疗手段的必要前提.HRD具有显著的临床和遗传异质性,大量的致...
- 概要：
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【中文期刊】 谷文静 张磊 《国际输血及血液学杂志》 2018年41卷5期 431-436页ISTICCA
【摘要】 由于血液系统恶性疾病具有高度异质性,传统批量测序技术难以识别异质性细胞群体,可能丢失在疾病克隆演变中起重要作用的信息.单细胞测序技术的迅速发展,使其可在单个细胞水平进行全基因组、转录组及表观遗传组学分析,有利于揭示肿瘤异质性,追踪细胞谱系,...
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【中文期刊】 丁嘉琦 王超 等 《国际遗传学杂志》 2018年41卷4期 241-247页ISTICCA
【摘要】 目的 建立叶酸代谢关键酶基因3个SNP位点的荧光标记探针多重检测方法.方法 针对MTHFR基因C677T和A1298C以及MTRR基因A66G 3个SNP位点所在序列设计扩增引物和荧光标记探针.采用探针熔解曲线分析技术,通过熔解曲线Tm值区...
- 概要：
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