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【中文期刊】 薛康 吴继红 等 《中华眼底病杂志》 2015年31卷6期 553-555页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 明确一国人低外显率视网膜母细胞瘤(RB)家系基因突变位点.方法 对一个3代9人的汉族RB家系成员进行临床观察.采集家系中6人外周静脉血并提取基因组DNA.运用外显子结合目标区域捕获测序芯片进行检测;对候选致病性突变位点运用Sanger...
【外文期刊】 di Gaudio, F. ; la Paglia, L. ; 等 《Current bioactive compounds》 2012年8卷1期 38-43页
【关键词】 Breast cancer; High-penetrance genes; Low-moderate penetrance genes;
【外文期刊】 Daehee Kang ; Ji-Yeob Choi ; 2021年1187卷 419-434页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Genetic susceptibility; Low-penetrance genes; High-penetrance genes;
【外文期刊】 Zhuqing,Shi ; Elizabeth A,Platz ; 等 《European urology》 2021年79卷3期 419-426页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Family history; Genetic risk score; High-penetrance genes;
【外文期刊】 Pilar,Mur ; Richarda M,De Voer ; 等 《Molecular cancer》 2018年17卷1期 23页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Colorectal cancer predisposition; Hereditary colorectal cancer; High-penetrance genes;
【外文期刊】 Lorenza,Pastorino ; Virginia,Andreotti ; 等 《Cancers》 2020年12卷4期 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Thomas P,Potjer ; Sander,Bollen ; 等 《International journal of cancer》 2019年144卷10期 2453-2464页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Shi, Zhuqing ; Platz, Elizabeth A. ; 等 《European urology》 2021年79卷3期 419-426页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Family history; Genetic risk score; High-penetrance genes;
【外文期刊】 Eun-Shin Lee ; Jongjin Kim ; 等 2021年1187卷 455-471页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Hereditary/familial breast cancer; Breast cancer susceptibility; Multigene panel testing;
【外文期刊】 Cao,W. ; Wang,X. ; 等 《Journal of epidemiology》 2013年23卷2期 75-84页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Breast cancer susceptibility; Chinese; Hereditary breast cancer;
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