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【中文期刊】 卢宇蓝 李国壮  等 《遗传》 2025年47卷3期 314-328页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用.作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确...

【关键词】 遗传罕见病； 基因组测序； 高通量测序数据分析；

【中文期刊】 《癌症生物学与医学（英文版）》 2016年13卷1期 55-67页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The introduction of next-generation sequencing (NGS) technology in testing for hereditary cancer susceptibility allows t...

【关键词】 Genetic counseling； genetic testing； informed consent；

【中文期刊】 余宏盛 胡晞江  《实用医学杂志》 2019年35卷3期 433-436页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 评价基于高通量测序技术对孕妇外周血胎儿DNA行胎儿染色体无创筛查的临床效能.方法 回顾性分析在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院 (武汉市妇幼保健院) 就诊的2 256例需要进行无创产前筛查的单胎孕妇.采用高通量测序技术检测母血浆...

【关键词】 高通量测序； 无创产前筛查； 产前诊断；

【中文期刊】 孔令印 王挺  等 《临床检验杂志》 2017年35卷3期 165-168页 ISTICCA

【摘要】 目的 建立一种基于染色体特异位点测序进行无创产前检测的方法,以替代目前传统的基于全基因组测序的无创产前检测技术.方法 采集200例已知胎儿核型的孕妇血浆样本,通过数据库筛选挑选出13、18、21号染色体上特异性的位点,通过探针捕获的方式进行...

【关键词】 染色体特异位点测序； 无创产前筛查； 高通量测序；

【中文期刊】 许泽辉 崖娇练  等 《中国生育健康杂志》 2017年28卷3期 221-224页 ISTIC

【摘要】 目的 观察基于NextSeq CN500测序平台的无创产前检测(NIPT)用于临床检测的重复性.方法 从已在第三方检测机构检测的367例NIPT前瞻性样本中抽取70例阴性样本及6例阳性样本在本院PCR实验室进行NIPT实验,实验结果与第一次...

【关键词】 无创产前检测； 高通量测序； 非整倍体；

【中文期刊】 周琴 郑芳秀  等 《重庆医学》 2016年45卷27期 3780-3782页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的：探讨对于血清学筛查临界风险的孕妇应用高通量基因测序价值。方法选择2012年5月至2015年5月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的1066例血清学筛查临界风险的孕妇，在知情同意的原则下抽取孕妇外周血，提取血浆中胎儿游离DNA ，制备文...

【关键词】 产前诊断； DNA； 高通量测序；

【中文期刊】 冯暄 闫有圣  等 《检验医学与临床》 2016年13卷23期 3283-3286页 ISTICCA

【摘要】 目的：探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法选择在该院行胎儿染色体非整倍体无创基因检测的单胎孕妇2654例，对孕妇外周血中游离DNA 进行高通量测序，对检测结果高风险者进行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析，对检...

【关键词】 无创产前基因检测； 染色体非整倍体； 高通量测序技术；

【中文期刊】 季修庆 蒋涛  等 《临床检验杂志》 2015年33卷5期 325-327页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)中的应用价值.方法 采用高通量测序技术检测高龄孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-...

【关键词】 无创产前检测； 高龄孕妇； 唐氏综合征；

【中文期刊】 庄丹燕 王飞  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷6期 641-647页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探索新生儿高通量测序(HTS)基因筛查在新生儿筛查疾病早期诊断中的临床价值。方法:选取2021年3月至2021年9月于宁波市妇女儿童医院出生的2 060例新生儿为研究对象。对其采用传统串联质谱和荧光免疫分析筛查后，再应用HTS技术对1...

【关键词】 新生儿筛查； 基因检测； 高通量测序；

【中文期刊】 徐锦 朱训华  《中华检验医学杂志》 2022年45卷6期 563-567页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 儿童中枢神经系统病毒感染有较高的致残、致死率，严重威胁儿童生命健康。鉴于脑脊液中的病原体载量较低和传统检测技术的限制等原因，早期的病原学诊断不够理想。随着多重聚合酶链反应、数字聚合酶链反应、病原体核酸即时检验、宏基因组高通量测序等技术的发展...

【关键词】 中枢神经系统病毒感染； 分子诊断技术； 聚合酶链反应；