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【中文期刊】 应艳琴 罗小平 《中华围产医学杂志》 2021年24卷2期 85-88页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新生儿遗传代谢病筛查已在世界范围内广泛开展，串联质谱检测已逐步成为扩展的新生儿遗传代谢病筛查主要方法。基因测序作为一项新技术，已越来越多地应用于遗传代谢病诊断。我国新生儿遗传代谢病总体发病率和疾病谱尚不完全明确。利用已发表的中国新生儿串联质...
【中文期刊】 段梦梦 郑华军 《中华生殖与避孕杂志》 2019年39卷1期 75-78页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的发现,以及胎儿游离细胞(有核红细胞、滋养层细胞)分离技术的成熟,为无创产前诊断(non-invasive prenatal testing,NIPT)提供了广...
【中文期刊】 陈绍宁 代鹏 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷4期 313-316页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对于双胎妊娠胎儿非整倍体的检测价值。方法:选取2016年1月至2019年12月在本中心接受NIPT检测的2473例双胎孕妇，利用高通量测序和生...
【中文期刊】 关杰 普珍 等 《中华检验医学杂志》 2018年41卷5期 337-340页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 癫痫是最常见的儿童神经系统疾病之一,对儿童及其家庭造成沉重负担,随着基因检测技术的应用,更多遗传性癫痫患者将得到确诊,对儿童癫痫的诊断、治疗、预后评估及其家庭生殖咨询都具有重要意义.本文阐释了近年来基因检测诊断技术在儿童癫痫诊断中的应用,并...
【关键词】 癫痫； 基因检测； 高通量核苷酸序列分析；
【中文期刊】 陈英苹 郑芳秀 等 《生殖与避孕》 2016年36卷9期 708-711页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨高通量测序(HTS)技术在高龄孕妇胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用.方法:2 090例单胎高龄孕妇行无创产前检测(NIPT),结果异常的孕妇再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G320显带核型分析.结果:2 090例样本中,高通...
【关键词】 高通量测序(HTS)； 高龄； 无创产前检测(NIPT)；
【中文期刊】 张蔓丽 卢彦平 等 《中华围产医学杂志》 2015年18卷5期 334-338页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨利用目标外显子捕获结合高通量测序技术检测胎儿骨骼畸形致病基因的效果.方法 2009年7月至2014年7月在解放军总医院进行产前检查的孕妇均于妊娠18～24周和/或30～32周行常规胎儿超声检查,其中10例孕妇超声检查提示胎儿骨骼畸...
【中文期刊】 陈扬 张淑芳 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷6期 645-649页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:评估高通量测序技术在地中海贫血(简称地贫)防控中的应用价值。方法:应用高通量测序技术对3083例临床血常规初筛疑似地贫的样本进行基因测序，对检测为地贫罕见基因型和异常血红蛋白的样本回顾性分析血常规结果。结果:3083例外周血中，检出地...
【中文期刊】 张玢 沈聪 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 329-333页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)检测失败的原因.方法 对31 832例NIPT的检测结果进行回顾,分析孕妇的临床数据,并对其妊娠结局进行随访.结果 在31...
【中文期刊】 张玢 潘凌燕 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 51-55页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 比较外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于不同指征的孕妇的临床检测效能.方法 选择接受NIPT检测的孕妇10 275例,对胎儿的染色体非整倍体进行全基因组低覆盖检测...
【中文期刊】 宣黎明 孔令印 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 56-59页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对基于胎儿游离DNA特异性位点的无创产前检测数据进行分析.方法 对需要分析的染色体进行特异性位点的序列捕获测序,同时选取其他染色体上的600个位点进行胎儿游离DNA的浓度分析.结果 在21和18号染色体上共捕获到768个特异性位点,可...
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