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【中文期刊】 张睿 王丽 等 《医学信息学杂志》 2025年46卷2期 29-35页 ISTICCA
【摘要】 目的/意义分析罕见病辅助诊断研究进展,提升罕见病识别能力.方法/过程通过文献分析法,阐述罕见病知识体系研究进展,总结研究思路及关键技术.结果/结论应加强全国罕见病诊疗协作网建设,在协作网内表型术语识别、罕见病知识整合、罕见病预测模型、语义相...
【外文期刊】 Bingyan,Shu ; Huayan,Shen ; 等 《Frontiers in cardiovascular medicine》 2022年9卷 898289页
【关键词】 Cox proportional hazards regression; Human Phenotype Ontology; Kaplan-Meier curves;
【外文期刊】 Indika,Kahanda ; Christopher,Funk ; 等 《F1000Research》 2015年4卷 259页
【外文期刊】 Timothy,Gall ; Elise,Valkanas ; 等 《Frontiers in medicine》 2017年4卷 62页
【外文期刊】 Da,Wu ; Jingye,Yang ; 等 《ArXiv》
【关键词】 Artificial Intelligence; Facial phenotyping; Human Phenotype Ontology;
【外文期刊】 Elena,Rojano ; José,Córdoba-Caballero ; 等 《Journal of personalized medicine》 2021年11卷8期
【外文期刊】 Lipika R,Pal ; Kunal,Kundu ; 等 《Human mutation》 2020年41卷2期 347-362页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CAGI5; Human Phenotype Ontology (HPO); connective-tissue disorder;
【外文期刊】 Daniel,Danis ; Michael J,Bamshad ; 等 《HGG advances》 2025年6卷1期 100371页
【关键词】 global alliance for genomics and health; human phenotype ontology; phenopacket schema;
【外文期刊】 Maria,Taboada ; Hadriana,Rodriguez ; 等 《BMC bioinformatics》 2017年18卷1期 446页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Biomedical ontologies; Entity name discovery; Human phenotype ontology;
【外文期刊】 Guillermo,González-Ortega ; Sara,Llamas-Velasco ; 等 《Journal of Alzheimer's disease : JAD》 2021年84卷1期 73-78页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Early-onset dementia; MBD5-neurodevelopment disorders; gene;