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【中文期刊】 袁灏琳 李念念 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2024年44卷12期 1490-1503页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·探索神经型一氧化氮合酶(nitric oxide synthase 1,NOS1)遗传变异rs7305526和rs11615756与失眠、睡眠时长和阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)临床数量性...
【中文期刊】 米热古丽·买买提 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷12期 1255-1260页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 特发性矮身材(idiopathic short stature,ISS)是一组病因未明的矮小疾病的统称.ISS遗传因素复杂,目前已知的遗传机制包括激素、激素受体或相关途径的改变,基本细胞过程(细胞内信号通路、转录调节)、细胞外基质或旁分泌信...
【中文期刊】 邱惠国 陈波 《安徽医药》 2023年27卷12期 2487-2489页 ISTICCA
【摘要】 目的 明确1例8q24.13q24.23微重复胎儿的遗传学病因及其来源,并对该胎儿做产前诊断.方法 采集2020年3月厦门大学附属第一医院行无创产前筛查的1对夫妻外周血及胎儿羊水细胞行染色体G显带分析;孕妇外周血行无创产前筛查;胎儿羊水细胞...
【中文期刊】 《微生物与感染》 2012年1期 18-27页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 A genome-wide association study recently showed that genetic variants in human leukocyte antigen (HLA)-DP loci were stro...
【关键词】 Hepatitis B virus； Genetic variation； Human leukocyte antigen DPA1；
【中文期刊】 张雪灵 陈玮彬 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2024年20卷2期 192-199页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨努南综合征(NS)的临床特点及遗传学特征,以及采取重组人生长激素(rhGH)治疗NS患儿的疗效及安全性.方法 选择2021年1月至2023年2月于蚌埠医科大学第一附属医院确诊的患儿1～4及患者5为研究对象.其中,患儿1～4为儿童N...
【中文期刊】 江洁 孙利伟 等 《中华实验和临床病毒学杂志》 2023年37卷5期 480-490页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:本研究旨在分析2019—2020年期间我国6个省市(北京、河南、吉林、安徽、甘肃和山东)流行的人副流感病毒3型(human parainfluenza virus 3, HPIV3)的全基因组序列特征，以揭示其基因组的遗传变异特点和分...
【中文期刊】 Stephen Tukwasibwe Annettee Nakimuli 等 《中国免疫学杂志（英文版）》 2020年1期 1036-1043页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 Genetic variation； Human Leukocyte Antigen； Innate immunity；
【中文期刊】 邹丽容 李振翠 等 《中华预防医学杂志》 2020年54卷3期 294-300页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析广州人呼吸道合胞病毒（HRSV）的流行特征及遗传变异特征。方法:2013—2017年在广州两家哨点医院（广东省妇幼保健院和中山大学孙逸仙纪念医院）采集0~6岁急性呼吸道感染住院儿童的鼻咽拭子作为标本。采用逆转录PCR和巢式PCR方...
【中文期刊】 Zheng Zhang Zena Cai 等 《感染医学（英文）》 2022年1期 59-62页
【关键词】 Virus receptor； Genetic polymorphism； Receptor identification；
【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2017年15卷2期 94-100页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Vitamins are vital to sustain normal physiological function, metabolism, and growth for all living organisms. Being an i...
【关键词】 Vitamin； Pharmacogenomics； Single nucleotide polymor-phism；
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