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【中文期刊】 李雄 杨根梦  等 《中国药理学与毒理学杂志》 2024年38卷12期 959-966页 ISTICPKUCA

【摘要】 甲基苯丙胺(METH)是一种极易上瘾的合成精神活性药物,常作为精神兴奋剂被滥用.METH长期暴露可导致氧化应激、线粒体功能损伤、星形胶质细胞和小胶质细胞的激活及氨基酸兴奋性毒性等,造成神经毒性.METH滥用可增加神经退行性疾病风险,如阿尔茨...

【关键词】 甲基苯丙胺； 神经毒性； 阿尔茨海默病；

【中文期刊】 赵江宇 郭兴  《中山大学学报（医学科学版）》 2024年45卷6期 941-952页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 亨廷顿病(HD)是常染色体显性遗传的神经退行性疾病,由亨廷顿蛋白(HTT)基因CAG重复序列异常扩增引起.其主要临床表现为运动障碍、认知下降和精神症状.随着基础研究不断深入,线粒体功能障碍,包括能量代谢异常,氧化应激,线粒体动力学异常,钙稳...

【关键词】 线粒体功能障碍； 亨廷顿病； 线粒体动力学；

【中文期刊】 谭雅丽 黄林  等 《临床军医杂志》 2024年52卷11期 1145-1150页 ISTICCA

【摘要】 目的 通过向纹状体内注射携带 82 个CAG重复序列的腺相关病毒(AAV)载体 9 型(AAV9-82Q)构建亨廷顿病(HD)小鼠模型并对其进行评价.方法 将 50 只 C57BL/6 小鼠随机分入 AAV9-82Q组(n=19,注射 AA...

【关键词】 亨廷顿病； 腺相关病毒； 亨廷顿基因；

【中文期刊】 苏畅 王丽棽  等 《神经疾病与精神卫生》 2024年24卷8期 606-608页 ISTIC

【摘要】 亨廷顿病(Huntington disease,HD)也称亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,由4号染色体上的Huntingtin(HTT)基因1号外显子的CAG重复序列异常扩增所致[1].

【关键词】 认知障碍； 亨廷顿舞蹈病； 精神症状；

【中文期刊】 杨立新 董春慧  等 《安徽理工大学学报（自然科学版）》 2023年43卷3期 99-108页

【摘要】 目的 对安徽理工大学第一附属医院收治的3例拟诊为亨廷顿病的患者及其家系成员进行HTT基因检测,并探讨临床表型与HTT基因(CAG)n三核苷酸拷贝数之间的关系,通过多维认知功能量表评估认知功能状况,以期为临床治疗策略的优化提供一定的参考.方法...

【关键词】 亨廷顿病； HTT基因； 拷贝数；

【中文期刊】 李彬 罗永杰  等 《中国神经精神疾病杂志》 2019年2期 65-71页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨四川地区亨廷顿病(Huntington disease,HD)家系的临床特点,并进行基因诊断及家系分析,同时为家系成员提供遗传咨询.方法 连续收集2016年3月至2018年3月至四川省人民医院就诊的亨廷顿病患者及部分家系成员的详细...

【关键词】 亨廷顿病； 家系； 临床特点；

【中文期刊】 《中国神经再生研究(英文版)》 2010年5卷2期 102-107页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 OBJECTIVE: To thoroughly explore the clinical characteristics of Huntington disease in China.METHODS: A computer-based o...

【关键词】 Huntington disease； clinical characteristics； literature evaluation；

【中文期刊】 《神经科学通报（英文版）》 2006年22卷2期 129-136页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 Huntington disease (HD) is a chronic autosomal-dominant neurodegenerative disease. The gene coding Huntingtin has been i...

【关键词】 mitochondrial dysfunction； Huntington disease； Huntingtin；

【中文期刊】 王燕 顾振纶  等 《神经科学通报》 2005年21卷3期 224-229页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 亨廷顿舞蹈病(Huntington disease,HD)是由亨廷顿蛋白(huntingtin,Htt)N端多聚谷氨酰胺序列延长引起的神经退行性疾病.一组半胱氨酸蛋白酶(caspase)和钙蛋白酶(calpain)可剪切突变Htt,产生毒性...

【关键词】 caspase； calpain； 亨廷顿舞蹈病；

【中文期刊】 王利军 王建平  等 《中华神经医学杂志》 2018年17卷3期 306-308页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨青少年型亨廷顿病的临床特征及遗传学特点. 方法 对郑州大学第五附属医院神经内科2015年2月收治的一临床拟诊为青少年型亨廷顿病家系成员的临床资料进行收集,绘制遗传系谱图.同时按照知情和自愿参与原则,对该家系7人基因,运用片段分析方...

【关键词】 青少年； 亨廷顿病； IT15基因；