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【中文期刊】 WEI Yuan-xin YAN Lei 等 《岭南心血管病杂志(英文版)》 2022年23卷3期 229-235页
【关键词】 Hutchinson-Gilford progeria Syndrome; Aging; Mouse model;
【中文期刊】 夏天卫 王芳 等 《中华老年医学杂志》 2019年38卷3期 336-340页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 细胞骨架核纤层蛋白(lamin)表达、修饰的异常与衰老密切相关.Hutchinson-Gilford 早老症(HGPS)是一种由编码核纤层蛋白基因(LMNA)突变引起的罕见、严重的早老性疾病.其病程与健康人体的衰老过程极为类似,故对HGPS...
【中文期刊】 程飞 陈梅 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷12期 898-901页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析早老症的临床特征、诊断及治疗.方法 回顾同一家系中2例早老症兄弟的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析.结果 先证者15岁,胞弟6岁,分别于4岁及1岁后开始显现早老外观.体质量不足、身材矮小、皮下脂肪减少、鸟型脸(双眼突出、...
【中文期刊】 覃霞 罗彦彦 等 《中华皮肤科杂志》 2015年48卷3期 184-186页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对一个罕见早老症家系的分析,探讨早老症患者的临床病理学特征和遗传学因素.方法 收集1个早老症家系(2代共5名家庭成员,子女3人均为患者)3例患者的基本资料,对其进行临床检查,并对患者手部、肺脏和下颌骨进行影像学分析;同时对3例患者...
【中文期刊】 黄姗 梁雁 等 《中华儿科杂志》 2014年52卷2期 112-116页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨典型Hutchinson-Gilford早老综合征(HGPS)的临床特点及诊断.方法 回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科诊断的1例典型HGPS患儿,并复习相关文献,分析本病的临床表现、影像学特点、基因突变特点及诊疗方...
【关键词】 衰老,过早; Hutchinson-Gilford早老综合征; 基因测定;
【中文期刊】 彭斌 郭圆圆 等 《临床皮肤科杂志》 2014年43卷9期 518-520页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例早老症.患儿男,2个月.1个月时开始出现躯干及四肢皮肤硬化、双眼突出、面部皮肤菲薄、头皮静脉显露、哭声尖细、关节僵硬和生长受限,随访过程中出现脱发.基因分析显示核纤层蛋白A基因(LMNA)突变(c.1968+1G>A).根据临床表现...
【关键词】 早老症; Hutchinson-Gilford; progeria;
【中文期刊】 余佳 桑艳梅 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷2期 148-150页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 儿童早老症(HGPS)是一种极为罕见的疾病,以加速衰老为重要特征。该病可累及皮肤、脂肪、心血管、骨骼等多器官系统,发病率为1∶8 000 000~1∶4 000 000。多数患儿仅能活到6~20岁,平均寿命14.6岁。本病临床表现极具特征性...
【中文期刊】 《蛋白质与细胞》 2019年10卷6期 417-435页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Aging increases the risk of various diseases.The main goal of aging research is to find therapies that attenuate aging a...