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【中文期刊】 陆旭聪 张海燕 等 《温州医科大学学报》 2025年55卷1期 46-51页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床表现、辅助检查、治疗和预后,提高临床诊断和治疗能力.方法:对2023年5月在温州医科大学附属第一医院确诊为OTCD患者的临床表现、辅助检查、诊断和治疗进行回顾性分析.结果:该患者为14岁...
【关键词】 高氨血症； 尿素循环障碍； 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症；
【中文期刊】 Xiaocheng LI Yaqing XIAO 等 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2024年25卷6期 485-498,中插1-中插2页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 End-stage liver diseases,such as cirrhosis and liver cancer caused by hepatitis B,are often combined with hepatic enceph...
【中文期刊】 杨帆 王立瑞 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷5期 512-517页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 苯丁酸甘油酯(glyceryl phenylbutyrate,GPB)是治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的长期管理药物,可有效控制高氨血症,但国内使用该药...
【关键词】 苯丁酸甘油酯； 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症； 尿素循环障碍；
【中文期刊】 陈香慧 陈钊 等 《海军军医大学学报》 2024年45卷10期 1323-1326页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1病例资料 患儿男,因"出生后4 d,反应差ld,新生儿高氨血症"于2021年12月2日收入我院.2021年11月28日,患儿于胎龄39+1周在当地医院经剖宫产出生.否认脐带、胎盘、羊水异常,否认宫内窘迫,否认窒息史,Apgar评分10-1...
【中文期刊】 刘倩 黄叶青 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷3期 162-164页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对SLC25A13基因纯合变异引起以痫性发作为表现的成人起病的瓜氨酸血症Ⅱ型(adult-onset typeⅡcitrullinemia,CTLN2)1例进行回顾性分析.患者,男,28岁,反复四肢抽搐4年余,再发加重2个月,平素喜食花生及...
【中文期刊】 崔清洋 李珍珍 等 《河南医学研究》 2024年33卷21期 3845-3849页 CA
【摘要】 目的 分析11例新生儿高氨血症患儿临床特征、基因变异情况和病因.方法 回顾性分析2016年7月至2022年8月新乡医学院第一附属医院新生儿科及甘肃省妇幼保健院收治的11例新生儿期发病的高氨血症患儿临床资料、实验室检查及基因检测结果,并对其中...
【关键词】 高氨血症； 新生儿； 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症；
【中文期刊】 闫红芳 李蒙 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷5期 1-3,6页
【摘要】 目的 报告1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)患儿的临床及分子遗传学特点,为本病诊疗提供参考.方法 回顾性分析一例OTCD患儿临床和实验室资料.结果 患儿女性...
【关键词】 尿素循环障碍； 新变异； 鸟氨酸氨甲酰基转移酶；
【中文期刊】 谢帅华 《护理研究》 2023年37卷20期 3755-3760页 ISTICPKU
【摘要】 总结4例持续肾脏替代治疗新生儿遗传代谢疾病合并高氨血症的救治与护理经验,包括环境及用物的准备、建立动静脉血管通路、连续肾脏替代治疗与管理、密切监测体温、做好镇痛镇静治疗、严密观察出血情况等.通过专业的护理措施保证了4例患儿连续肾脏替代治疗效...
【中文期刊】 李晟 薛梅 等 《空军航空医学》 2023年40卷5期 475-477页 ISTIC
【摘要】 目的 报道1例应用含左旋门冬酰胺酶(L-asparaginase,L-Asp)化疗方案出现治疗相关性高血氨症的NK/T细胞淋巴瘤飞行员,增加对该类药物不良反应的认识及诊治经验.方法 回顾性分析该患者高血氨症的诊治经过,并复习相关文献.结果 ...
【中文期刊】 杜志方 暴丽莎 等 《发育医学电子杂志》 2023年11卷4期 256-261页
【摘要】 目的 探讨新生儿高氨血症的病因、临床表现、干预措施和预后.方法 2016 年 4 月至2020 年 12 月,联勤保障部队第九八〇医院儿科收治高氨血症新生儿247 例,回顾性分析患儿的临床资料.根据血氨水平分为重度组14例(≥200 μmo...
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