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【中文期刊】 《世界儿科杂志（英文版）》 2014年3期 219-226页
【摘要】 Background: This study aimed to investigate the mutation spectrum of the QDPR gene, to determine the effect of mutations...
【关键词】 dihydropteridine reductase； hyperphenylalaninaemia； tetrahydrobiopterin；
【外文期刊】 Dokoupil,K. ; Gokmen-Ozel,H. ; 等 《Clinical nutrition》 2012年31卷1期 16-21页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Development; Growth; Hyperphenylalaninaemia;
【外文期刊】 Baranyi M ; Hiripi L ; 等 《Journal of Biotechnology》 2007年128卷2期 383-392页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alpha casein; HPLC; hyperphenylalaninaemia;
【外文期刊】 Hennermann JB ; Buhrer C ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2005年86卷Suppl.1期 S86-90页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Shintaku H ; Fujioka H ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2005年86卷Suppl.1期 S104-106页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Plasma; Phenylalanine; 5;
【外文期刊】 Koch R ; Guttler F ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2002年75卷3期 284-286页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Therapeutic procedure; Cancer patients and suicide and depression; Hyperphenylalaninaemia;
【外文期刊】 Kienzle Hagen ME ; Pederzolli CD ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2002年1586卷3期 344-352页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Brain; Oxidative Stress; Phenylalanine;
【外文期刊】 Blau, Nenad ; 《Human mutation》 2016年37卷6期 508-515页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 phenylketonuria; PKU; phenylalanine hydroxylase;
【外文期刊】 Alex,Pinto ; Kirsten,Ahring ; 等 《Nutrients》 2024年16卷13期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 classical PKU; hyperphenylalaninaemia; metabolic control;
【外文期刊】 András Gellért,Barta ; Csaba,Sumánszki ; 等 《Molecular genetics and metabolism reports》 2020年23卷 100589页
【关键词】 AAS, amino acid supplements; Adult; ETPKU, early-treated phenylketonuria;
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