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【外文期刊】 Isaac,Bernhardt ; Leah E,Frajman ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2024年142卷3期 108508页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ECHS1; Hypomorphic variant; Pacific;
【外文期刊】 Frans P M,Cremers ; Winston,Lee ; 等 《Progress in retinal and eye research》 2020年79卷 100861页 SCIMEDLINE
【关键词】 ABCA4-associated retinopathy; Allelic heterogeneity; Autofluorescence;
【外文期刊】 Jing,Liu ; Zhongjie,Wang ; 等 《Frontiers in genetics》 2023年14卷 1172947页
【关键词】 ASS1; Citrullinemia type I; enzyme activity;
【外文期刊】 Tanguy,Demaret ; Karine,Bédard ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2024年142卷1期 108345页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Genotype-phenotype correlation; Hypomorphic variant; Inborn error of metabolism;
【外文期刊】 Zhengmao,Zhang ; Jon,Blumenfeld ; 等 《Clinical genetics》 2022年102卷6期 483-493页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ADPKD; hypomorphic variant; intron;
【外文期刊】 Mayra B,Dorna ; Pamela F A,Barbosa ; 等 《Frontiers in pediatrics》 2019年7卷 122页
【关键词】 RAG deficiency; RAG2; combined immunodeficiency;
【外文期刊】 Magdalena,Mroczek ; Inna,Inashkina ; 等 《Human mutation》 2022年43卷10期 1347-1353页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CAPN3; LGMD; LGMD R1 calpain 3-related;
【外文期刊】 Olga,Bürger ; Angelika,Humbel ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2025年197卷1期 e63842页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 dystrophinopathy; exon 48 deletion; genotype‐phenotype correlation;
【外文期刊】 Salma,Ben-Salem ; Sarah M,Robbins ; 等 《Journal of medical genetics》 2018年55卷2期 122-130页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 disorganization of actin cytoskeletal network; hypomorphic variant; pip2 accumulation;
【外文期刊】 Jana,Zernant ; Winston,Lee ; 等 《Journal of medical genetics》 2017年54卷6期 404-412页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ABCA4; Age-related macular degeneration; Stargardt disease;
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