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【中文期刊】 刘清扬 后子靖 等 《中国新药杂志》 2023年32卷24期 2526-2530页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 低碱性磷酸酶血症(hypophosphatasia,HPP)是一种罕见的以骨骼和(或)牙齿矿化障碍,伴有血清碱性磷酸酶活性降低为特征的遗传性内分泌系统疾病.asfotase alfa(AA)作为重组骨靶向人非特异性碱性磷酸酶获得美国FDA孤...
【中文期刊】 王文婕 傅文贞 等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷7期 585-589页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究分析由肝/骨/肾型碱性磷酸酶(alkaline phosphatase, liver /bone /kidney, ALPL)基因突变引起的低磷酸酶症一家系患者及其家庭成员的临床特征,旨在提高对本病的认识.该家系先证者及其姐姐血清碱性...
【关键词】 成年型低磷酸酶症； 肝/骨/肾型碱性磷酸酶基因； 复合杂合突变；
【中文期刊】 白莹 刘宁 等 《中华医学杂志》 2016年96卷46期 3718-3723页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对2个中国汉族的围产期型低磷酸酯酶症(HPP)家系进行碱性磷酸酯酶基因(ALPL)突变分析,以探讨该病的致病机制.方法 应用二代测序(NGS)技术对2015年7月至2016年3月就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的2个家系的...
【中文期刊】 邵冲 郑慧 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2014年3期 206-212页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：对2例低磷酸酶血症（ HPP）患者及家系进行分析和基因突变检测，拓展国人HPP致病基因库，探讨HPP的致病机制。方法对HPP家系先证者和其父母进行生化指标[血常规、肝肾功能、碱性磷酸酶（ ALP）、甲状旁腺素（ PTH）、钙、磷等]和...
【关键词】 低磷酸酶血症； 组织非特异性碱性磷酸酶基因； 突变；
【中文期刊】 赵真 夏维波 等 《中华内科杂志》 2013年52卷10期 824-828页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对1例婴儿型低磷酸酶血症患者及其父母进行临床分析和基因突变检测,以探讨该病的致病机制.方法 针对1例罕见的婴儿型低磷酸酶血症患者进行实验室检验及影像学检查.进而提取患儿及其亲属外周血基因组DNA,采用针对组织非特异性碱性磷酸酶ALPL...
【中文期刊】 陈海松 李晓飞 等 《中华放射学杂志》 2012年46卷1期 70-72页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨低磷酸酶血症骨骼病变的X线表现.方法 经临床确诊的5例低磷酸酶血症中男3例、女2例,年龄5个月至23岁,婴幼儿1例、儿童3例,成人1例.分析其实验室检查结果、骨病变X线表现及鉴别诊断.结果 5例患者生化检查结果:血清碱性磷酸酶降低...
【中文期刊】 刘嘉 王文婷 等 《中华内分泌外科杂志》 2019年13卷3期 262-264页 ISTICCA
【摘要】 低磷酸酯酶症是一种罕见的由于ALPL基因突变导致的遗传代谢性骨病.本文报道了1例儿童型低磷酸酯酶症患儿的基因诊断及其同胞的产前诊断过程,为该病的临床诊断和产前诊断提供参考.
【中文期刊】 李丽丽 陈斌 等 《医学研究杂志》 2016年45卷8期 74-79页 ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在分析中国低磷酸酶血症患者的基因突变特点和常见就诊原因,提醒相关医生加以注意,以提高诊断效率.方法 通过中国知网、维普中文科技期刊数据库、万方数据库、PubM ed、Ovid、Web of Science和Embase,检索截...
【关键词】 低磷酸酶血症； 组织非特异性碱性磷酸酶； 基因突变；
【中文期刊】 许莉军 姜艳 等 《国际内分泌代谢杂志》 2015年35卷3期 211-214页 ISTIC
【摘要】 低磷酸酶血症(HPP)是一种罕见的以骨和(或)牙齿矿化障碍,伴有血清碱性磷酸酶活性降低为特征的遗传性疾病.该病临床异质性强,容易造成漏诊和误诊.诊断主要依赖于临床表现、血清碱性磷酸酶降低及影像学特征.ALPL基因突变是诊断低磷酸酶血症必不可...
【中文期刊】 马明义 李华 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷5期 582-584页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 筛查低血磷性佝偻病患者的致病基因突变,从基因水平确诊患者并探讨其发病机制.方法 提取1个低血磷性佝偻病家系先证者及其父母外周血基因组DNA,针对PHEX基因编码区设计引物,PCR扩增后测序.结果 在先证者的PHEX基因第6内含子区筛查...
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