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【中文期刊】 游元和 王延安 《中国口腔颌面外科杂志》 2021年19卷4期 376-379页ISTICCA
【摘要】 [提要]神经纤维瘤是I型神经纤维瘤病的特征性症状之一,终生进展,治疗难度大,而其发病机制仍不明确.瘤内的施万细胞呈NF1双等位基因失活状态,可激活RAS-GTP信号转导,继而释放大量细胞因子,为免疫细胞的募集提供了富含细胞因子的微环境.相较...
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【中文期刊】 赵小燕 蔡良奇 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷8期 871-874页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行致病基因变异研究。方法:采集1例散发的NF1患者及其健康父母和100份健康对照外周血,应用PCR技术对 NF1基因进行扩增,并对其产物进行测序。 结果:在患者中检测到 NF1基...
- 概要:
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【中文期刊】 包颜明 Albert Lam 《中华放射学杂志》 2002年36卷4期 344-348页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的回顾神经纤维瘤病I型(NF1)患者MRI表现,分析MR扫描序列及其诊断价值,以建立合适的MR成像方案,为NF1影像诊断提供有价值的依据.方法对30例临床确诊为NF1患者采用本组MR成像方案进行扫描,主要包括:轴面SE序列T2WI;平扫矢...
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