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【外文期刊】 Cools, M. ; Goemaere, S. ; 等 《Bone》 2015年81卷 89-96页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CYP24A1; Mutation; Heterozygous;
【外文期刊】 Schlingmann K.P. ; 2021年50卷4期 729-742页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 1α-hydroxylase; 24-Hydroxylase; CYP24A1;
【外文期刊】 Brancatella, Alessandro ; Cappellani, Daniele ; 等 《The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism》 2021年106卷3期 708-717页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 vitamin D; hypercalcemia; idiopathic infantile hypercalcemia;
【外文期刊】 《Journal of Applied Genetics》 2017年58卷3期 349-353页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Idiopathic infantile hypercalcemia; Vitamin D hypersensitivity; Biallelicmutations;
【外文期刊】 Hollis BW ; Wagner CL ; 《The American Journal of Clinical Nutrition: Official Journal of the American Society for Clinical Nutrition》 2004年79卷5期 717-726页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Vitamin d; Cholecalciferol; Calcifediol;
【外文期刊】 Brancatella, Alessandro ; Cappellani, Daniele ; 等 2022年107卷8期 E3159-E3166页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Marks, Brynn E. ; Doyle, Daniel A. ; 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM》 2016年29卷2期 127-132页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CYP24A1; hypercalcemia; idiopathic infantile hypercalcemia (IIH);
【外文期刊】 Cappellani, Daniele ; Brancatella, Alessandro ; 等 2022年186卷2期 137-149页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 IDIOPATHIC INFANTILE HYPERCALCEMIA; D 24-HYDROXYLASE GENE; VITAMIN-D;
【外文期刊】 ElisaDe Paolis ; Giovanni LucaScaglione ; 等 《Clinical chemistry and laboratory medicine: CCLM》 2019年57卷11期 1650-1667页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 De Bonis, Maria ; De Paolis, Elisa ; 等 《Molecular biology reports》 2021年48卷4期 3303-3311页
【关键词】 Idiopathic Infantile Hypercalcemia; Duplex assay; High resolution melting analysis;
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