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【中文期刊】 金京 樊志丹  等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2022年42卷3期 448-451页

【摘要】 Ⅰ 型黏多糖病(mucopolysaccharidosis type Ⅰ,MPS Ⅰ)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,致病基因位于4号染色体上,由α-L-艾杜糖醛酸苷酶(α-L-iduronidase,IDUA)缺乏引起,导致糖胺聚糖(...

【关键词】 Ⅰ型黏多糖病； IDUA； 酶替代疗法；

【中文期刊】 于洪枫 曾瑞萍  等 《中山医科大学学报》 2002年23卷2期 105-107页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的] 构建突变型α-L-艾杜糖醛酸酶基因(IDUA)cDNA,为体外表达、鉴定突变的性质提供物质基础.[方法] 以野生型pcDNA3-IDUA为基础质粒,采用双引物法体外定点诱变技术,引入突变E404X.[结果] 突变区域经PCR-SS...

【关键词】 诱变,定点； α-L-艾杜糖醛酸酶； 基因,IDUA；

【中文期刊】 郭奕斌 光炜  等 《遗传》 1999年21卷5期 17-19页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 为研究中国汉族群体IDUA 基因Kpn I 酶切位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律, 采用PCR-RFLP技术, 对162例无血缘关系的健康中国汉人的324条染色体进行检测,另又对5个家系16位成员进行同样的检测,然后用χ2检...

【关键词】 粘多糖贮积症I型； IDUA； 基因；

【中文期刊】 郭俊璠 于鸿浩  等 《基因组学与应用生物学》 2021年40卷3期 1400-1409页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一种遗传代谢病.人IDUA基因编码的α-L-艾杜糖苷酶(α-L-iduronidase,IDUA)功能异常是导致Ⅰ型MPS的主要病因.本研究拟构建特异性靶向小鼠Idua基因...

【关键词】 Idua； CRISPR/Cas9； 打靶效率；

【中文期刊】 熊道学 成艳  等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷7期 1229-1232页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨黏多糖贮积症Ⅰ型的临床表型及基因型.方法 回顾分析1例黏多糖贮积症Ⅰ型患儿的临床资料.结果患儿,男,9月13天.5个月时出现双眼无神,眼科检查发现双眼角膜混浊.临床表型及外周血α-L-艾杜糖苷酶(IDUA)活性检测符合黏多糖贮积症...

【关键词】 黏多糖贮积症Ⅰ型； IDUA基因； 高通量测序；

【中文期刊】 贾海亭 王春华  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷10期 1140-1144页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例黏多糖贮积症Ⅰ型患儿进行临床和遗传学分析。方法:对1例因双手十指伸直受限、双下肢屈曲畸形而就诊于骨科门诊的患儿进行基因检测，通过全外显子组测序对患儿进行遗传学分析，并对其父母及两个姐姐进行Sanger测序验证。结果:患儿临床表现...

【关键词】 黏多糖贮积症Ⅰ型； IDUA基因 ； 基因检测；

【中文期刊】 王新宁 魏珉  等 《中华儿科杂志》 2011年49卷4期 306-310页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对黏多糖贮积症Ⅰ型病例进行基因检测,对再孕母亲进行产前诊断.方法 用酶学检测方法 确诊2例黏多糖贮积症Ⅰ型先证者;采用PCR扩增技术结合序列分析的方法,检测2例先证者血液及其再孕母亲羊水细胞中IDUA基因外显子及其两侧内含子.结果 在...

【关键词】 黏多糖贮积症Ⅰ型； 产前诊断； 基因；

【中文期刊】 杨欣雨 梅世月  等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 347-351页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对两个粘多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis type Ⅰ,MPS Ⅰ)家系α-L-艾杜糖醛酸酶(α-L-iduronidase,IDUA)基因进行基因突变分析,为家系中的高危胎儿提供产前诊断.方法 应用PCR扩...

【关键词】 粘多糖贮积症Ⅰ型； IDUA基因； 基因突变；

【中文期刊】 郭奕斌 曾瑞萍  《国外医学(遗传学分册)》 2003年26卷2期 85-88页 ISTICCA

【摘要】 Hurler综合征是由于a-L-艾杜糖醛酸酶(IDUA)缺乏而引起的一种致残、致死性的遗传性溶酶体病.本文就Hurler综合征的发病机制、IDUA基因的结构和变异类型以及Hurler综合征的基因治疗研究的最新进展作一综述.

【关键词】 Hurler综合征； IDUA基因； 基因治疗；

【外文期刊】 Amna,Siddiqui ; Halil,Dundar ; 等 《International journal of molecular sciences》 2023年24卷5期 SCIMEDLINE

【关键词】 IDUA-W402X; MPS I-H; nonsense suppression;