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【中文期刊】 赵敏 舒洲  等 《罕见病研究》 2024年3卷4期 453-460页

【摘要】 目的 探讨IFIH1基因突变导致Aicardi-Goutières综合征(AGS)7型的临床特征和基因突变特点.方法 分析1例AGS 7型患儿的临床特征及基因突变结果,回顾性分析文献报道的AGS 7型IFIH1基因突变特点及临床特征.结果 ...

【关键词】 Aicardi-Goutières综合征； IFIH1基因； 基因突变；

【中文期刊】 蔡庸昭 李才锐  等 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2015年86期 28-30页

【摘要】 1型糖尿病的病因和发病机制较复杂，目前认为是由遗传和环境因素共同作用的结果。遗传为多基因性， HLA是1型糖尿病的主效基因，而且CTLA-4、PTPN22、INS和IFIH1等次效基因已经被全基因组关联分析证实与1型糖尿病密切相关。

【关键词】 1型糖尿病； HLA； CTLA4；

【中文期刊】 姚轶男 陈海明  等 《职业与健康》 2022年38卷6期 743-746,751页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface antigen,HBsAg)自发阴转与干扰素诱导解旋酶C域蛋白1(interfer-on-induced with helicase C domain 1,IFIH1)基因...

【关键词】 IFIH1基因； rs1990760； 多态性；

【中文期刊】 田小娟 代丽芳  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷7期 549-551页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结1例IFIH1基因新生突变导致Aicardi-Goutières综合征(AGS)患儿的临床特征并进行文献复习.方法 回顾性分析2014年11月首次就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科的1例AGS患儿的临床特征及基因突变结果....

【关键词】 Aicardi-Goutières综合征； IFIH1基因； 基因突变；

【中文期刊】 吕玲 林书祥  等 《中华内分泌代谢杂志》 2018年34卷1期 50-52页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 采集102例15岁以下的1型糖尿病患者(糖尿病组)及127名对照者外周血,取基因组DNA,对IFIH1(Interferon induced with helicase C domain 1)基因多态rs1990760与rs35744605...

【关键词】 儿童,1型糖尿病； IFIH1基因； 多态性,基因；

【中文期刊】 周珍 吴丽文  等 《中国小儿急救医学》 2025年32卷3期 221-225页

【摘要】 目的:研究Aicardi-Goutières综合征（AGS）7型一家系的临床表现及致病基因突变位点。方法:对1例2022年10月就诊于湖南省儿童医院神经内科，表现为反复抽搐、发育迟滞的患儿及其家系成员进行临床资料和影像学特征采集，并对先证者...

【关键词】 Aicardi-Goutières综合征； IFIH1基因 ； 家系；

【中文期刊】 曾兰 王锦  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷5期 361-365页 ISTICCA

【摘要】 目的:总结我国经基因测序诊断Aicardi-Goutières综合征(Aicardi-Goutières syndrome,AGS)患者的临床表现和遗传学特征.方法:收集符合纳入标准的AGS患者的临床资料和基因测序结果并进行回顾性分析.结果...

【关键词】 Aicardi-Goutières综合征； 中国； 基因；

【学位论文】 作者： 刘雅琴 导师：周卫辉  重庆医科大学  临床医学 临床医学;临床检验诊断学（硕士） 2021年

【摘要】 本文主要从以下几方面进行论述：
　　第一章 SERPINA3基因的罕见变异在中国人群GPP发病中的作用
　　目的：丝氨酸蛋白酶抑制剂—α-1抗胰蛋白酶(ACT)由SERPINA3基因编码,可以抑制一系列蛋白酶（包括弹性蛋白酶El...

【关键词】 泛发性脓疱型银屑病； 发病机制；

【学位论文】 作者： 冯苠璇 导师：赵晓东 涂文件  重庆医科大学  临床医学 儿科学（硕士） 2020年

【摘要】 第一部分IKBKB点突变小鼠的建立及对免疫学表型和中性粒细胞的影响
　　目的：课题组前期收治一例来自近亲婚配家庭的IKBKBc.1183T>C,p.Y395H基因突变患儿，临床表现为自幼反复感染、慢性腹泻、生长发育落后的联合免疫缺陷病...

【关键词】 儿童患者； 免疫缺陷病；