检索历史 清除

【中文期刊】 朱童 郭泽淇  等 《现代检验医学杂志》 2024年39卷3期 103-108页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨白细胞介素-2受体共同r链(interleukin 2 receptor gamma,IL-2RG)基因新发变异导致患儿重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)的分子遗传学特...

【关键词】 白细胞介素-2受体共同r链基因； X-连锁重症联合免疫缺陷病； 免疫功能缺陷；

【中文期刊】 信吉阁 曾养志  《中国实验动物学报》 2016年24卷5期 535-540页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 免疫缺陷动物模型在人类相关疾病机理研究、药物研发、器官移植研究和干细胞研究中有重要的应用。但由于传统基因修饰动物构建技术难度大、效率低等限制，在中型、大型动物中获得的免疫缺陷动物模型还很少。近年来新兴的靶向基因修饰技术，包括ZFNs、TAL...

【关键词】 免疫缺陷； 动物模型； 靶向基因修饰技术；

【中文期刊】 孔祥东 刘宁  等 《中华医学杂志》 2014年94卷16期 1227-1231页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对2个X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)家系进行致病基因突变分析及产前诊断.方法 收集2012年1月至2013年2月郑州大学第一附属医院就诊的2个X-SCID家系中患者及其家庭成员的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增和直...

【关键词】 X连锁联合免疫缺陷疾病； 突变； 产前诊断；

【中文期刊】 吴庆华 史惠蓉  等 《中华儿科杂志》 2012年50卷11期 851-854页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 确定患儿已故的疑为X-连锁严重联合免疫缺陷病1家系成员IL2RG基因突变类型,探索采用DNA测序进行产前诊断的可行性.方法 采集已故患儿的父母外周血标本及妊娠11周时的胎儿绒毛标本,常规提取基因组DNA,用聚合酶链反应扩增产物,采用双...

【关键词】 严重联合免疫缺陷； X-连锁； IL2RG基因；

【中文期刊】 谭建强 严提珍  等 《中国儿童保健杂志》 2019年27卷4期 439-442页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对3个临床拟诊X-连锁严重联合免疫缺陷综合征(X-SCID)患儿及父母进行基因突变分析,为遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用高通量测序和直接测序的方法对患儿及家系成员进行白细胞介素-2受体基因(IL2RG)突变检测,分析IL2RG...

【关键词】 X-连锁严重联合免疫缺陷综合征； IL2RG基因； 基因突变；

【外文期刊】 Hara, Hiromasa ; Shibata, Hiroaki ; 等 《Experimental Animals》 2018年67卷2期 139-146页 MEDLINE

【关键词】 germ-free pig; gnotobiote; interleukin-2 receptor gamma chain gene (IL2RG) knock-out;

【外文期刊】 Mou, Wenjun ; He, Jianxin ; 等 《Immunogenetics》 2017年69卷1期 29-38页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Primary immunodeficiency diseases; Atypical SCID; IL2RG gene;

【外文期刊】 Wenjun,Mou ; Jianxin,He ; 等 《Immunogenetics》 2017年69卷1期 29-38页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Atypical SCID; Frameshift; IL2RG gene;

【外文期刊】 Gabriela,Krasnanska ; Gabriela,Blandova ; 等 《Cureus》 2024年16卷12期 e75872页

【关键词】 il2rg gene; inborn errors of immunity; interleukin 2 gamma receptor;

【外文期刊】 Katja,Giersch ; Paulina,Perez-Gonzalez ; 等 《JHEP reports : innovation in hepatology》 2023年5卷4期 100673页

【关键词】 ADAR, adenosine deaminase; ADF, adefovir; AG, antigenomic;