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【中文期刊】 吴玉莹 王刚 等 《现代医学》 2024年52卷10期 1565-1569页 ISTIC
【摘要】 颅缝早闭影响患儿的发育,但是其分子机制尚需要进一步挖掘,本研究报告2 例南京医科大学附属儿童医院收治的IL11RA基因相关颅缝早闭综合征患儿,基因检测后提示1 例患儿的两个突变位点是c.692(exon8)G>T和c.811-2(IVS8)...
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