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【中文期刊】 熊芮 吴勇 等 《中国实验动物学报》 2024年32卷1期 17-24页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 为了克服已有人呼吸道合胞病毒(human respiratory syncytial virus,hRSV)动物模型的局限性,如半受纳性和感染持续时间短,本文利用TALEN基因编辑技术建立了 IL2rg基因敲除(IL2rg-/-)的大...
【关键词】 IL2rg-/-大鼠；TALEN基因编辑技术；NK细胞缺陷；
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【中文期刊】 徐惠芳 闵亚楠 等 《现代医药卫生》 2024年40卷7期 1251-1255页
【摘要】 原发性免疫缺陷病(PID)是一类由于基因突变导致免疫细胞、免疫分子数量异常和(或)功能缺陷的疾病.该病临床表现极为复杂,但其共同表现为反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病.1例3岁男孩反复感染,检查提示免疫球蛋白、B细胞水平均显著降低,考虑其...
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【中文期刊】 信吉阁 曾养志 《中国实验动物学报》 2016年24卷5期 535-540页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 免疫缺陷动物模型在人类相关疾病机理研究、药物研发、器官移植研究和干细胞研究中有重要的应用。但由于传统基因修饰动物构建技术难度大、效率低等限制，在中型、大型动物中获得的免疫缺陷动物模型还很少。近年来新兴的靶向基因修饰技术，包括ZFNs、TAL...
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【中文期刊】 王高伟 刘磊 等 《山西医科大学学报》 2021年52卷2期 240-242页ISTICCA
【摘要】 重症联合免疫缺陷病(severe combined immuno-deficiency,SCID)是联合免疫缺陷病中最严重的类型,由多个基因缺陷引起.研究发现 SCID的发生至少与以下基因相关:IL2 RG、ARTEMIS、RAG1、RAG...
- 概要：
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【中文期刊】 陈琼华 郑敬阳 等 《医学理论与实践》 2021年34卷5期 836-838页
【摘要】 X连锁严重联合免疫缺陷( X-linked severe combined Im-munodeficiency, X-SCID)是由编码普通γ链( IL2RG)的基因突变引起的一种罕见的危及生命的疾病.目前国内有散发的病例报道,本文通过1例...
【关键词】 IL2RG基因；突变；X-连锁联合免疫缺陷；
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【中文期刊】 赵亚 吴朋朋 等 《实验动物科学》 2016年33卷4期 18-26页ISTIC
【摘要】 目的 建立RAG2/IL2 RG双基因缺陷的CRG小鼠杂交群体.方法 将RAG2基因缺陷小鼠与IL2RG基因缺陷小鼠分别进行繁殖,选取RAG2基因缺陷雄鼠RAG2(-/-)与IL2RG基因缺陷雌鼠IL2RG(-/-)进行配对,培育杂交后代,...
- 概要：
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【中文期刊】 高明 金娟 等 《微生物学免疫学进展》 2025年53卷5期 20-27页ISTICCA
【摘要】 目的 利用成簇规律间隔短回文重复序列及其相关蛋白 9(clustered regularly interspaced short palindromic re-peats and CRISPR-associated protein 9,CR...
【关键词】 CRISPR/Cas9；基因编辑；Rag1基因；
- 概要：
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【中文期刊】 李宁 余良萌 等 《中国小儿急救医学》 2025年32卷11期 867-871页ISTICCA
【摘要】 目的:报道1例 IL2RG基因突变致X-连锁重症联合免疫缺陷病（X-SCID）患儿EB病毒感染相关噬血细胞综合征（HLH）病例，提高临床医师对X-SCID并发HLH的认识。 方法:回顾性分析首都医科大学附属首都儿童医学中心...
- 概要：
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【中文期刊】 邓媛鸿 马蓉 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷8期 494-496页ISTICCSCD
【摘要】 报告1例新生儿期确诊X-连锁重症联合免疫缺陷病（X-linked severe combined immunodeficiency，X-SCID）的患儿，以淋巴细胞计数持续减低、反复感染为主要表现，淋巴细胞亚群示T细胞、自然杀伤性细胞减少，...
【关键词】 新生儿；淋巴细胞减少；X-连锁重症联合免疫缺陷病；
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【中文期刊】 张慧 袁远宏 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷8期 591-593页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨白细胞介素-2受体共同γ链(IL2RG)基因突变所致重症联合免疫缺陷病的临床特征和基因突变类型.方法 回顾分析1例IL2RG基因突变所致重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料.结果 患儿,男,48天,生后早期多重感染,白细胞减少,抗生素...
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