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【中文期刊】 熊芮 吴勇  等 《中国实验动物学报》 2024年32卷1期 17-24页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 为了克服已有人呼吸道合胞病毒(human respiratory syncytial virus,hRSV)动物模型的局限性,如半受纳性和感染持续时间短,本文利用TALEN基因编辑技术建立了 IL2rg基因敲除(IL2rg-/-)的

【关键词】 IL2rg-/-大鼠； TALEN基因编辑技术； NK细胞缺陷；

【中文期刊】 徐惠芳 闵亚楠  等 《现代医药卫生》 2024年40卷7期 1251-1255页

【摘要】 原发性免疫缺陷病(PID)是一类由于基因突变导致免疫细胞、免疫分子数量异常和(或)功能缺陷的疾病.该病临床表现极为复杂,但其共同表现为反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病.1例3岁男孩反复感染,检查提示免疫球蛋白、B细胞水平均显著降低,考虑

【关键词】 LRRC8A； IL2RG； 基因突变；

【中文期刊】 王高伟 刘磊  等 《山西医科大学学报》 2021年52卷2期 240-242页 ISTICCA

【摘要】 重症联合免疫缺陷病(severe combined immuno-deficiency,SCID)是联合免疫缺陷病中最严重的类型,由多个基因缺陷引起.研究发现 SCID的发生至少与以下基因相关:IL2 RG、ARTEMIS、RAG1、

【关键词】 重症联合免疫缺陷； IL2RG； 变异；

【中文期刊】 信吉阁 曾养志  《中国实验动物学报》 2016年24卷5期 535-540页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 免疫缺陷动物模型在人类相关疾病机理研究、药物研发、器官移植研究和干细胞研究中有重要的应用。但由于传统基因修饰动物构建技术难度大、效率低等限制，在中型、大型动物中获得的免疫缺陷动物模型还很少。近年来新兴的靶向基因修饰技术，包括ZFNs、

【关键词】 免疫缺陷； 动物模型； 靶向基因修饰技术；

【中文期刊】 陈琼华 郑敬阳  等 《医学理论与实践》 2021年34卷5期 836-838页

【摘要】 X连锁严重联合免疫缺陷( X-linked severe combined Im-munodeficiency, X-SCID)是由编码普通γ链( IL2RG)的基因突变引起的一种罕见的危及生命的疾病.目前国内有散发的病例报道,本文通过1

【关键词】 IL2RG基因； 突变； X-连锁联合免疫缺陷；

【中文期刊】 孔祥东 刘宁  等 《中华医学杂志》 2014年94卷16期 1227-1231页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对2个X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-SCID)家系进行致病基因突变分析及产前诊断.方法 收集2012年1月至2013年2月郑州大学第一附属医院就诊的2个X-SCID家系中患者及其家庭成员的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增和

【关键词】 X连锁联合免疫缺陷疾病； 突变； 产前诊断；

【中文期刊】 吴庆华 史惠蓉  等 《中华儿科杂志》 2012年50卷11期 851-854页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 确定患儿已故的疑为X-连锁严重联合免疫缺陷病1家系成员IL2RG基因突变类型,探索采用DNA测序进行产前诊断的可行性.方法 采集已故患儿的父母外周血标本及妊娠11周时的胎儿绒毛标本,常规提取基因组DNA,用聚合酶链反应扩增产物,采用

【关键词】 严重联合免疫缺陷； X-连锁； IL2RG基因；

【中文期刊】 来玲宇 黄志恒  等 《中华炎性肠病杂志（中英文）》 2019年3卷2期 149-153页

【摘要】 目的 总结IL2RG基因突变所致的婴儿类炎症性肠病(IBD)结肠炎的临床及基因突变特征.方法 回顾性总结2017年11月湖南省儿童医院收治的1例IL2RG基因突变致婴儿类IBD结肠炎临床诊治过程和免疫PANEL检测突变基因结果,并以“

【关键词】 婴儿炎症性肠病； IL2RG基因； 腹泻；

【中文期刊】 赵亚 吴朋朋  等 《实验动物科学》 2016年33卷4期 18-26页 ISTIC

【摘要】 目的 建立RAG2/IL2 RG双基因缺陷的CRG小鼠杂交群体.方法 将RAG2基因缺陷小鼠与IL2RG基因缺陷小鼠分别进行繁殖,选取RAG2基因缺陷雄鼠RAG2(-/-)与IL2RG基因缺陷雌鼠IL2RG(-/-)进行配对,培育杂交后代

【关键词】 RAG2； IL2RG； 免疫缺陷小鼠；

【中文期刊】 邓媛鸿 马蓉  等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷8期 494-496页 ISTICCSCD

【摘要】 报告1例新生儿期确诊X-连锁重症联合免疫缺陷病（X-linked severe combined immunodeficiency，X-SCID）的患儿，以淋巴细胞计数持续减低、反复感染为主要表现，淋巴细胞亚群示T细胞、自然杀伤性细胞减少

【关键词】 新生儿； 淋巴细胞减少； X-连锁重症联合免疫缺陷病；